[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Ensemble, les maladies cardiaques, le diabète, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer du poumon et les bronchopneumopathies chroniques obstructives ont été responsables d'une augmentation de près de 100 millions du nombre d'années de vie en bonne santé perdues en 2019 par rapport à 2000.
La différence entre une maladie génétique et une maladie héréditaire est que la maladie génétique est causée par des mutations ou des anomalies qui sont présentes dans le génome de la personne, alors que la maladie héréditaire est transmise à partir des parents.
Sur internet, des tests ADN sont proposés pour des prix allant de 200 à 500 EUR. Dans le cadre d'une procédure judiciaire, il faut compter environ 300 EUR par personne impliquée, soit généralement au total un minimum de 900 EUR (prélèvements relatifs à la mère, au père présumé et à l'enfant).
Le test de génétique
Réalisé à partir d'une simple prise de sang, le test consiste à identifier une anomalie (mutation) de gènes spécifiques à l'origine d'un risque élevé de développer un cancer chez les personnes qui en sont porteuses.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Diabète, tumeurs malignes et affections psychiatriques
C'est ce qui ressort du dernier bilan annuel dressé par l'Assurance-Maladie pour 2015, mis en ligne le 3 novembre dernier. D'après ce document, parmi les maladies chroniques, les pathologies cardio-vasculaires sont les plus répandues.
Cancers du sang, myélomes, hémopathies, lymphomes.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont héréditaires. Les indices qui laissent supposer qu'un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants : Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge.
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Lorsque le contexte médical, personnel ou familial évoque une maladie d'origine génétique, un médecin peut être amené à vous prescrire un examen génétique.
Faire le test
Le kit se compose d'un écouvillon de joues simple (pas de sang ou de crachats requis) et l'utiliser ne prend que 2 minutes. Ensuite, envoyez l'échantillon au laboratoire d'ADN MyHeritage pour l'analyse et en 3-4 semaines, vous serez invité à consulter vos résultats en ligne.
Comment faire un test ADN gratuit ? La gratuité n'existe pas. Encore plus, si le test est à réaliser en ligne. Et même dans un laboratoire physique, si le test d'ADN est gratuit, soit il est réalisé dans le cas d'une enquête et vous n'avez rien à payer, soit il est pris en charge par votre caisse d'assurance maladie.
Innée ou acquise : comment survient une maladie génétique ? Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X.
La maladie d'Alzheimer dite « familiale » est héréditaire. Si un parent est porteur de l'un ou l'autre des gènes défectueux (PSEN1, PSEN2 ou APP), les enfants ont 50 % de chances d'hériter de la maladie. Si une personne n'hérite pas du gène responsable, elle ne peut pas le transmettre à ses enfants.
Transmission des caractères héréditaires
Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Sueurs nocturnes. Perte d'appétit. Douleur nouvelle et prolongée. Problèmes de vue ou d'audition.
Le cancer du poumon est la cause la plus fréquente de décès liés au cancer. Même si les hommes sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic de cancer du poumon que les femmes, les taux chez les hommes sont à la baisse.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.