Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Une maladie chronique est une maladie de longue durée qui évolue lentement, qui s'aggrave souvent avec le temps et qui, bien que pouvant souvent être contrôlée, peut rarement être guérie.
La Mairie, le point sur les CCAS/CIAS (centres communaux d'action sociale ou centre intercommunal d'action sociale)
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Qu'est-ce que le syndrome de Vivo ? La maladie de Vivo est l'une des maladies les plus rares au monde. Elle se traduit par une encéphalopathie. Elle se manifeste surtout par des crises d'épilepsie si l'individu n'arrive pas à supporter le traitement administré.
Les maladies rares sont très souvent des maladies chroniques, qui impactent la vie quotidienne des patients et de leur entourage. Parmi les maladies rares, certaines bénéficient d'un traitement spécifique, qu'on appelle traitement orphelin. Les autres sont appelées les maladies orphelines.
Qu'est-ce qu'être hypocondriaque ? L'hypocondrie ou la crainte excessive d'avoir une maladie, est définie comme une préoccupation centrée sur la peur ou l'idée d'être atteint d'une maladie grave.
Dans la nosophobie, la crainte concerne le plus souvent une ou plusieurs maladies spécifiques, alors que l'hypocondriaque craint toutes les maladies. Le nosophobe a peur d'attraper une maladie, alors que l'hypocondriaque, quant à lui, est persuadé de l'avoir déjà attrapée.
"Je suis si fatiguée, mon corps est douloureux, j'ai mal tout le temps…" Vous souffrez peut-être de fibromyalgie. Une maladie encore méconnue et mal prise en charge, qui se manifeste par une fatigue intense et des douleurs chroniques et diffuses.
La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative la plus fréquente en France, après la maladie d'Alzheimer.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Le SRAS-CoV-2 a fait officiellement 5 millions de victimes, mais d'après des estimations tout à fait crédibles, le véritable bilan de la pandémie serait plus près de 17 millions de morts. Quel que soit le chiffre retenu, la COVID-19 est bien placée sur notre liste des maladies les plus meurtrières de l'histoire.
Parfois décrite comme "la moins rare des maladies rares", la drépanocytose, à laquelle une journée mondiale est dédiée aujourd'hui, est devenue un enjeu croissant de santé publique en France. C'est l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde.
Syndrome de Cotard — Wikipédia.
La maladie de Fanconi ou l'anémie de Fanconi (AF) est un syndrome génétique humain rare à hérédité récessive, caractérisé par un phénotype extrêmement complexe et hétérogène [1–3].
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Si une personne de votre famille a eu la maladie d'Alzheimer et que cette personne n'est plus en vie, un diagnostic rétrospectif est souvent proposé après un examen approfondi des rapports d'autopsie et des dossiers médicaux, s'ils sont disponibles.
Sur internet, des tests ADN sont proposés pour des prix allant de 200 à 500 EUR. Dans le cadre d'une procédure judiciaire, il faut compter environ 300 EUR par personne impliquée, soit généralement au total un minimum de 900 EUR (prélèvements relatifs à la mère, au père présumé et à l'enfant).