Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Origines ou causes de mutations
Ces agents peuvent être physiques (rayonnements ionisants) ou chimiques (agents alkylants, dérivés réactifs de l'oxygène...). Des procédés permettent aujourd'hui de provoquer des mutations non aléatoires et contrôlées (Type et Nature de la mutation).
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Mutation : qu'est-ce que c'est ? Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération.
Il est rare que les maladies génétiques soient liées à des mutations dans l'ADN mitochondrial. Cet ADN est fait de petites composantes situées à l'intérieur des cellules du corps. Ce sont des mitochondries qui fournissent l'énergie aux cellules.
1. Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
L'unité de mutation. C'est le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou modifier l'expression phénotypique du cistron. L'unité de mutation peut varier d'un nucléotide à un ou plusieurs codons.
Mutations au niveau de cellules somatiques ou germinales
Chez l'homme, une telle mutation peut ainsi être à l'origine d'une maladie génétique, héréditaire, la copie défectueuse du gène étant ensuite transmise de génération en génération.
Si la maladie survient quand un seul gène est muté, elle est dominante, • Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont mutés, elle est récessive.
délétion n.f. Perte d'un fragment d'A.D.N. par un chromosome.
Les mutations chromosomiques impliquent le remaniement de la structure d'un ou de plusieurs chromosomes. Il peut s'agir d'une délétion, d'un échange de matériel génétique entre deux chromosomes (translocation), d'une duplication ou d'une inversion d'une région, ou encore, d'une insertion.
On doit distinguer entre les mutations germinales qui affectent les gamètes et les mutations somatiques qui affectent les autres cellules : les premières sont transmissibles, les autres sont une cause importante de cancers. Une mutation est rarement réversible : le plus souvent le gène muté est réparé ou détruit.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène.
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
Les mutations sont donc des phénomènes spontanés et rares (une pour 106 réplications).
Génome : Ensemble de l'information génétique d'un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes. Le support matériel du génome est l'ADN, sauf chez certains virus où il s'agit d'ARN.
Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. C'est donc une très petite portion de chromosome.
Le terme de mutations économiques, fréquemment utilisé, désigne "des processus diffus et permanents d'adaptation de toutes les entreprises à des marchés de plus en plus ouverts et turbulents, à une concurrence de plus en plus vive et renouvelée, à des actionnaires plus exigeants, dans lequel aucune position n'est ...
Certains acides aminés peuvent être ainsi codés par jusqu'à six codons différents. Dès lors, une mutation génétique qui transforme un codon en un autre codon synonyme est sans incidence sur la composition de la protéine synthétisée. Ces mutations ont donc été logiquement qualifiées de silencieuses.
La forme et la nature des emplois ont connu des modifications structurelles importantes. Elles résultent des transformations économiques et sociales contemporaines : tertiarisation, féminisation, droit du travail, emploi salarié et non salarié. La tertiarisation de la société a modifié la structure de l'emploi.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.