Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down.
Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.
Les anomalies congénitales, aussi appelées déficiences de naissance, troubles congénitaux ou malformations congénitales, sont, en général, des anomalies d'ordre structurel ou fonctionnel. Elles sont détectées avant ou à la naissance de l'enfant ou, parfois, seulement pendant la petite enfance.
Les malformations congénitales relèvent de trois grandes causes : un tiers environ est dû à des aberrations chromosomiques, un tiers à des mutations géniques, un tiers à des embryopathies. Les aberrations chromosomiques portent sur le nombre et la structure des chromosomes.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Maladie génétique rare, le syndrome de Teacher-Collins est caractérisé par le développement d'anomalies congénitales du crâne et de la face pendant la vie embryonnaire, entraînant des malformations du visage, des oreilles et des yeux.
L'anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare. Elle se caractérise par une aplasie médullaire d'apparition progressive, des malformations congénitales et une prédisposition à développer des tumeurs malignes [1–3].
Une maladie héréditaire est transmise par l'un des parents, si le gène est dominant, ou par les deux s'il est récessif", explique la docteure Natascha Remus. Lorsque le fœtus contracte une maladie pendant sa vie intra-utérine, on parle alors de maladie congénitale acquise.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ». La macrocéphalie peut être normale ou causée par des maladies génétiques ou d'autres affections. Le diagnostic est posé avant la naissance à partir d'une échographie ordinaire, ou après la naissance en mesurant le périmètre crânien.
> Si l'anomalie résulte de la modification d'un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Le terme "arthrogrypose" vient du grec et signifie articulations tordues. Différentes articulations peuvent être affectées : la main, le pied, le genou, le poignet... On parle d'arthrogrypose congénitale multiple (AMC) lorsqu'au moins deux types d'articulations différentes sont concernées.
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Dépister les malformations congénitales Le moyen le plus efficace de dépister les malformations congénitales est de recourir à l'échographie associée à une analyse du sang maternel. Le traditionnel “test combine” (l'echographie nucale de la 12eme semaine + une prise de sang pour PAPP-A/hCG bêta libre).
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Luc Ferry révèle que les deux frères ne souffraient d'aucune pathologie mystérieuse, contrairement aux rumeurs qui couraient en raison notamment de l'aspect étrange de leurs visages, marqués par la protubérance de leur menton.
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.