Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du
Le syndrome Dup15q, aussi appelé Idic 15, est une maladie rare, d'origine génétique. C'est un trouble neurodéveloppemental impliquant une multiplication du nombre de copies de la région 15q11.2-q13. 1 du chromosome 15 maternel. – et une épilepsie.
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu'à 1 an. Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18.
# Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations du SPW qui sont très différentes en fonction de l'âge : hypotonie en période néonatale, obésité avec retard statural pendant l'enfance et l'adolescence, troubles du comportement évocateurs.
Une anomalie autosomique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 4 dans une fraction de cellules.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/ ...
La trisomie est une anomalie chromosomique particulière. Chez un être humain, les chromosomes vont d'ordinaire par paires (23 au total qui sont numérotées). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7. Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
l Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Le syndrome d'Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l'équilibre, un trem- blement des membres, une épilepsie et des troubles du sommeil.
Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie après son diagnostic.
80 ans au compteur !
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d'avoir un autre enfant touché au sein d'une même fratrie est donc exceptionnel. Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A.
La maladie de Pick est un terme utilisé pour décrire les modifications anatomopathologiques de la démence frontotemporale dont une sévère atrophie, une perte neuronale, une gliose et la présence de neurones anormaux (cellules de Pick) contenant des inclusions (corps de Pick).
Le syndrome de Diogène est une affection caractérisée par: tendance à l'accumulation d'objets (syllogomanie). Ces objets sont accumulés au domicile du patient à un point tel qu'ils peuvent encombrer l'ensemble du domicile, ne laissant qu'un espace extrêmement faible pour la vie quotidienne.
La trisomie 18 est une maladie chromosomique, dû à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. Les nourrissons atteints de trisomie 18 ont un taux de mortalité élevé, secondaire aux malformations létales associées à ce syndrome.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des ...
Pourquoi ? Le syndrome de DiGeorge et le syndrome VCF résultent d'un mécanisme génétique identique, la perte (délétion) d'un petit fragment sur une région précise du chromosome 22, d'où le terme de microdélétion 22q11. L'anomalie ne concerne qu'un des deux chromosomes 22 de la personne.
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.
La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. Elle est le résultat d'une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance.
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.