Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Définition : Le syndrome Kabuki (SK) est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales (le nom du syndrome Kabuki est issu de l'évocation du maquillage des acteurs de théâtre japonais), et diverses ...
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndrome malformatif rare caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et gros orteils larges et retard de la croissance postnatale), une petite taille, un déficit intellectuel et des signes comportementaux caractéristiques.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
La brachydactylie est un raccourcissement congénital des mains ou des pieds en rapport avec l'absence ou la petite taille des phalanges, des os métacarpiens ou métatarsiens. Il s'agit d'une anomalie peu fréquente, décelable aisément sur le plan clinique, mais pour laquelle un complément radiologique est indispensable.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Maladie génétique rare, le syndrome de Teacher-Collins est caractérisé par le développement d'anomalies congénitales du crâne et de la face pendant la vie embryonnaire, entraînant des malformations du visage, des oreilles et des yeux.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d'avoir un autre enfant touché au sein d'une même fratrie est donc exceptionnel. Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A.
Le syndrome de l'infirmière se traduit par un besoin excessif de soigner l'autre. "L'infirmière ira donc exclusivement ou presque vers des partenaires "malades" au sens large : phobie sociale, addictions, timidité extrême, dépression, santé mentale instable..." explique le Dr Béatrice Millêtre, docteur en psychologie.
"Le syndrome de Lima se définit comme un processus psychologique durant lequel les ravisseurs éprouvent de l'empathie envers leurs otages, devenant même sensibles et réceptifs à leur besoins et revendications, explique Rodolphe Oppenheimer, psychothérapeute et Psychanalyste.
La personne qui souffre du syndrome de l'imposteur dépense trop d'énergie par rapport à la tâche qu'on lui demande de réaliser, elle montre un surinvestissement, ce qui lui permet d'attribuer son succès "éventuel" à une grande quantité de travail et non à ses compétences réelles.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
L'hypoplasie du pouce apparaît lors de l'embryogenèse, c'est-à-dire lors des quatre premières semaines de développement et peut être associée à d'autres anomalies de la main ou du membre supérieur ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples.
L'hypoplasie du pouce est une pathologie congénitale, ce qui signifie que votre enfant est né avec cette maladie. Le degré de sous-développement du pouce de votre enfant peut varier. sa taille peut être légèrement inférieure à la normale, ou elle fait entièrement défaut (affection appelée aplasie du pouce).
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l'a découvert en 1938, Henri Turner. Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).