La maladie de Huntington, anciennement appelée chorée de Huntington, est une affection neurologique, rare et héréditaire décrite pour la 1ere fois par Georges Huntington, médecin généraliste en 1872. Elle se manifeste à l'âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s'aggravent progressivement.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire. Elle est causée par la mutation d'un gène qui entraîne des anomalies dans la fabrication d'une protéine, la huntingtine.
Mouvements brusques du visage et des membres, propres à la chorée de Sydenham.
Cette expression française est d'origine médicale. Vitus équivalent de Saint-Guy en latin, était le patron des épileptiques. Son nom a été utilisé pour désigner une maladie nerveuse qui se manifeste chez les enfants qui bougent beaucoup avec des mouvements incontrôlés.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La maladie d'Alzheimer.
TRAITEMENT Il repose sur l'administration de pénicilline, voire l'association d'une corticothérapie en cas de rhumatismes articulaires aigus associés. Les NEUROLEPTIQUES gardent toute leur importance pour agir sur les mouvements anormaux (halopéridol, chlorpromazine).
habituelle de la SLA.1
La douleur et la raideur articulaires peuvent survenir en raison du manque de mouvement et de sollicitation des membres. Dans beaucoup de cas, cette douleur peut être soulagée par le fait de bouger et de ne pas rester assis trop longtemps dans la même position.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Les symptômes des personnes atteintes d'une forme spinale :
Faiblesses des membres, spasmes et crampes, douleurs musculaires. Raideurs dans les articulations. Diminution de la coordination et de la dextérité des mouvements. Sentiment de gène pour marcher, troubles de l'équilibre et chutes.
La danse de la pluie est une danse de cérémonie effectuée dans le but d'appeler la pluie et d'assurer la protection des récoltes.
Également connue sous le nom de danse de Saint-Guy ou chorée rhumatismale, la chorée de Sydenham est une maladie infectieuse du système nerveux central, qui fait suite à une infection bactérienne par certains streptocoques.
Signification du prénom Guy
Tous les Guy ont leur fête le 12 juin. Parmi les prénoms qui leur sont associés, en outre, on retrouve Gui.
Existe-t-il une recherche pour la maladie de Huntington ? Oui. Le gène situé sur le bras court du chromosome 4 est identifié depuis mars 1993. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d'un traitement qui arrêtera le cours actuellement inéluctable de la maladie de Huntington.
Causes génétiques de la maladie
L'anomalie génétique qui provoque la maladie de Huntington est une augmentation, supérieure à la normale, de répétition de trois nucléotides (C, A et G – appelé codon ou triplet CAG) au sein du gène HTT (synonymes : HD , IT15), codant la protéine huntingtine.
Les maladies neurologiques sont des pathologies qui touchent le système nerveux central (encéphale et moelle épinière) ou périphérique.
Présentation clinique La forme aiguë du pied de Charcot est rare et survient le plus souvent chez des diabétiques de type 2 atteints d'une neuropathie sévère. Elle se présente sous la forme de la tuméfaction d'un pied qui a un aspect très inflammatoire à l'inspection.
âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. Mais, la SLA peut aussi se rencontrer chez des personnes âgées de plus 80 ans ; sexe : jusqu'à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la SLA .
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est associée à de nombreuses altérations du métabolisme énergétique, notamment une perte de poids et une augmentation de la dépense énergétique (hypermétabolisme). Les mécanismes qui sous-tendent ces problèmes métaboliques sont encore complètement inconnus.
LE SAVS ET LE SAMSAH : 2 SERVICES D'AIDES
Le SAVS (Service d'Accompagnement à la Vie Sociale) et le SAMSAH (Service d'Accompagnement Médico-social pour Adultes Handicapés) sont des services d'aide incontournables pour les personnes malades, notamment pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington.