Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve dans toutes les populations et toutes les régions du globe. Aucun facteur environnemental (habitudes et conditions de vie d'une personne), y compris l'âge de la mère au moment de la grossesse, ne semble avoir d'influence sur sa survenue.
Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve chez toutes les populations et toutes les régions du globe de manière identique. Aucun facteur environne- mental, y compris l'âge maternel, ne semble avoir d'influence sur sa survenue.
Le syndrome de Klinefelter n'est pas héréditaire. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.
Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Les anomalies de nombre des chromosomes
L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant le processus qui aboutit à la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, (ovule) après la fécondation.
Qu'est-ce que le syndrome de Turner ? Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine.
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l'imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
Causes de l'anomalie chromosomique : pourquoi le syndrome de turner ne touche que les filles ? En l'absence de problème génétique, chacun est doté de deux chromosomes sexuels : XX pour les femmes, et XY pour les hommes.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Caryotype 45,X d'une femme atteinte du syndrome de Turner. Le chromosome Y est manquant. Par conséquent l'individu ne peut être que de sexe féminin.
En réalité, il n'existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie.
Traitement du syndrome de Turner
Il n'existe pas de traitement spécifique de l'affection génétique sous-jacente et la prise en charge se base sur les signes que présente le sujet. La coarctation de l'aorte est habituellement traitée chirurgicalement.
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d´origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
Le syndrome de Poland est une anomalie congénitale rare impliquant des malformations musculosquelettiques de la paroi thoracique et du membre supérieur homolatéral [1–3]. Il a été décrit la première fois par Sir Alfred Poland en 1841 [7].
Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d'organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d'organes féminins. Le syndrome de Turner touche environ 1 nouveau-né fille sur 2 500.
On l'apprend tous à l'école, le sexe des humains est, comme chez tous les mammifères, déterminé par les gènes. Les hommes ont un chromosome Y et un chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et pas de chromosome Y. La simplicité des manuels est pourtant souvent assez éloignée du monde clos des laboratoires.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le sexe du bébé est déterminé dès la fécondation de l'ovule par le spermatozoïde. L'ovule porte le chromosome X, tandis que le spermatozoïde porte, soit le chromosome X, soit le chromosome Y. Le spermatozoïde est donc à l'origine du sexe de l'enfant à venir.
Un caractère qui se transmet d'une génération à une autre est un caractère héréditaire. La manifestation visible d'un caractère est appelé phénotype.
Le patrimoine génétique se transmet dans les chromosomes lors de la transmission de l'information génétique, c'est-à-dire lors de la reproduction. C'est à ce moment que se produit la division cellulaire.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues. Par exemple, la vaccination, l'administration suffisante d'acide folique ou d'iode au moyen de l'enrichissement des aliments de base ou de la fourniture de compléments alimentaires et de soins prénatals adéquats sont les clés de la prévention.