Le favisme est une maladie génétique impliquant un déficit en une enzyme, la glucose-6-phosphate déhydrogénase (G-6-PD) indispensable pour la survie des globules rouges. Ce déficit enzymatique touche principalement la population masculine.
Traitement. En règle, le déficitaire en G6PD n'a pas besoin de traitement ; il s'agit au contraire d'un problème de prévention. Cependant, il existe de rares formes avec anémie hémolytique chronique au cours desquelles, en cas de fièvre ou de fatigue, un avis médical doit être demandé.
Le deficit en G6PD est une affection génétique autrement dit elle se transmet par le chromosome X et n'est donc pas contagieuse.
La crise hémolytique (hémolyse aiguë, sévère) est rare; elle peut s'accompagner de frissons, de fièvre, de douleurs lombaires et abdominales, d'un état de prostration et de choc. L'hémoglobinurie provoque une urine rouge ou brun rougeâtre.
Dans le foie, le fer est stocké sous forme de ferritine (et aussi d'hémosidérine). Lorsque les capacités de stockage hépatique sont dépassées, le fer se dépose en excès dans le pancréas, le cœur et l'axe hypothalamo-hypophysaire.
Chaque fois que le taux d'hémoglobine s'abaisse en deçà de 10 g/dL vous êtes anémié. Si votre taux d'hémoglobine est au-dessous de 8,5 g/dL l'anémie devra être corrigée, le plus souvent par une ou plusieurs transfusions.
Le déficit en Glucose-6-déshydrogénase (G6PD) ou favisme est le plus fréquent des déficits enzymatiques héréditaires du globule rouge. Il touche principalement les hommes, tandis que les femmes sont le plus souvent seulement transmettrices du déficit.
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l'anomalie enzymatique la plus courante dans le monde. On l'observe surtout dans les populations d'ascendance africaine, moyen-orientale et sud-asiatique. Seuls les hommes sont touchés, car le gène du G6PD loge sur le chromosome X.
La destruction accélérée des globules rouges (hémolyse) est due à la présence anormale dans le sang du malade de certains anticorps (substances fabriquées par le sys- tème immunitaire de défense de l'organisme). Ces anticorps sont des « auto-anticorps » car ils sont dirigés contre les propres globules rouges du malade.
Le fer est présent en quantité importante dans les œufs, les poissons, la viande, le foie, le boudin et les céréales entières. L'apport en acide folique (vitamine B9) est augmenté en consommant du bœuf, de la levure de bière, du riz complet, des dattes, des pois cassés, du saumon.
L'érythropoïétine est une hormone fabriquée par le rein. Elle participe à la production des globules rouges. Les médicaments appelés époétine alpha (Eprex, érythropoïétine) et darbépoétine (Aranesp) sont des produits de l'érythropoïétine qu'on peut administrer pour traiter l'anémie.
Au terme de ce bilan on peut isoler trois grandes classes d'anémie : - Les anémies microcytaires et hypochromes, non régénératives, - Les anémies macrocytaires et non régénératives, - Les anémies normocytaires, normochromes régénératives et non régénératives.
L'eau tonique (parfois appelée tonic, provient de l'anglais tonic water) est une boisson gazeuse contenant de l'eau additionnée de quinine, ce qui lui confère un goût lègèrement amer.
Cette analyse de sang permet de poser le diagnostic d'anémie, lorsque le taux d'hémoglobine est inférieur aux valeurs normales : 13 grammes par décilitre (g/dl) chez l'homme ; 12 g/dl chez la femme ; 10,5 g/dl chez la femme enceinte à partir du 2ème trimestre de grossesse.
Comment se transmet la maladie ? Le gène de l'enzyme G6PD est situé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif.
Parmi les maladies sévères de l'hémoglobine, l'anémie falciforme est la forme la plus courante. Maladie héréditaire, c'est-à-dire transmise par les parents et présente dès la naissance, l'anémie falciforme est aussi une maladie chronique, donc une maladie qui dure toute la vie, même si elle est traitée.
L'anémie est présente et les cellules falciformes sont généralement évidentes sur le frottis périphérique. Le diagnostic repose sur l'électrophorèse de l'hémoglobine. Les crises douloureuses sont traitées au moyen d'antalgiques et par d'autres mesures de support. Les transfusions sont parfois nécessaires.
L'anémie hémolytique auto-immune est confirmée lorsque les examens sanguins détectent une augmentation de certains anticorps, liés aux globules rouges (test d'antiglobuline direct ou test de Coombs direct), ou présents dans la partie liquide du sang (test d'antiglobuline indirect ou test de Coombs indirect).
La plus courante est la déficience en une enzyme nommée « glucose-6-phosphate déshydrogénase », qui provoque une destruction prématurée des globules rouges et, par la suite, une anémie hémolytique. L'anomalie génétique qui est en cause est liée au chromosome X, en conséquence, seuls les hommes peuvent en être atteints.
Pour les anémies hémolytiques auto-immunes à anticorps chauds, le traitement repose essentiellement sur la prise de corticoïdes (cortisone ou un de ses dérivés). Ce type de médicament permet d'enrayer la destruction accrue des globules rouges. Le traitement se prend par voie orale.
Lorsque le taux d'hémoglobine est en dessous de 8 g/100 ml, l'anémie doit être traitée assez rapidement. En effet, elle peut entraîner des conséquences importantes. Le plus souvent, une transfusion de sang est envisagée.
Une maladie est jugée chronique lorsqu'elle dure pendant au moins 3 mois. À l'échelle mondiale, l'anémie due à une maladie chronique est le deuxième type d'anémie le plus fréquent. ), les troubles rénaux et les cancers sont le plus souvent à l'origine de l'anémie due à une maladie chronique.