Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare liée à la perte – la délétion – d'un morceau du chromosome 7. Ce syndrome associe la plupart du temps des atteintes vasculaires et cardiaques, une déficience intellectuelle, des particularités faciales et comportementales et un retard psychomoteur.
Le syndrome de Williams est dû à la perte (délétion) de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire des protéines.
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère ou moyenne, des traits faciaux ressemblant à ceux d'un lutin, une petite taille, une mobilité articulaire réduite, une incurvation de la colonne vertébrale, une maladie cardiovasculaire et une personnalité ...
Il sert de modèle à la cellule pour la fabrication du produit correspondant au gène, par exemple une enzyme. Plus , parmi d'autres, est responsable de notre sensation de satiété. C'est ainsi grâce à l'hormone nommée leptine que nous pouvons maintenir notre poids sans y prêter d'attention particulière.
Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 24 mois de développement normal. Les petites filles malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d´origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
La détermination du sexe : garçon ou fille
L'ovule porte le chromosome X, tandis que le spermatozoïde porte, soit le chromosome X, soit le chromosome Y. Le spermatozoïde est donc à l'origine du sexe de l'enfant à venir.
Le chromosome 8 contient un vestige de gène impliqué dans la fabrication de la vitamine C.
C'est sur la paire de chromosomes n°9 que se trouvent les gènes responsables du groupe sanguin d'un individu. Il existe quatre groupes sanguins : A, B, O & AB.
Les enfants atteints du syndrome de DiGeorge naissent avec plusieurs anomalies, y compris des anomalies cardiaques, des glandes parathyroïdes peu développées ou absentes, un thymus peu développé ou absent et des traits faciaux caractéristiques. Les problèmes liés aux lymphocytes T provoquent des infections récurrentes.
Causes et origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Une maladie héréditaire est une maladie causée par des mutations génétiques transmises de parents à enfants. Ces conditions incluent des troubles comme la mucoviscidose, le syndrome de Down et certaines formes de cancer.
Il est responsable d'un pseudohermaphrodisme masculin : l'apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L'affection se révèle ordinairement après l'âge pubertaire en raison de l'absence d'apparition de menstruations.
Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome et de l'organisme. Il existe plusieurs formes de trisomie 21.
Cette anomalie chromosomique se traduit chez l'enfant par un retard mental modéré (dans certains cas) associé à des déformations au niveau du visage (dysmorphie faciale) et des anomalies ostéoarticulaires. Le retard mental se manifeste par un comportement lent chez les enfants atteints de la trisomie 8 en mosaïque.
Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne. Les gènes se trouvent dans les chromosomes, qui sont dans le noyau cellulaire. Un chromosome comprend des centaines de milliers de gènes.
Positions sexuelles
La pénétration profonde, par exemple en levrette, signifie que les spermatozoïdes mâles qui nagent plus vite, peuvent débuter leur course en étant plus proches du col de l'utérus, et qu'ils ont plus de chances d'atteindre l'ovule en premier, pour concevoir un garçon.
Concernant la forme du ventre, s'il est haut et pointu, il cache certainement un petit garçon. En revanche, s'il est plutôt rond, large et bas, il s'agirait d'une fille. Rappelons tout de même que la forme du ventre dépend aussi du physique de la future maman, de la position du bébé et du nombre de grossesses.
Il n'y a pas de guérison possible à ce jour.
Myopathie nécrosante auto-immune : Il s'agit d'une atteinte purement musculaire touchant les patients de tout âge. C'est la myosite qui en l'absence de traitement conduit à l'atrophie musculaire la plus sévère et handicapante.
Un traitement symptomatique existe pour le syndrome de personne raide. Le diazépam est le seul médicament de choix; qui diminue de manière efficace l'hypertonie musculaire.