Les personnes qui souffrent de drépanocytose sont formées à la prise en charge d'une éventuelle
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Prévenir les situations à risque
Sans compter les varicelle, rougeole et autres maladies infantiles. Les vaccinations revêtent donc chez ces enfants une priorité absolue, et, aux vaccinations habituelles, on en ajoute d'autres, comme le pneumocoque ou la grippe par exemple.
Une antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V est recommandée chez l'enfant atteint de drépanocytose SS (grade A) : à partir de l'âge de 2 mois jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans ; à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu'à 10 kg puis 50 000 UI/kg/jour de 10 à 40 kg ; en 2 prises.
La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C'est la forme de drépanocytose la plus grave.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.
Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.
Transmission de la drépanocytose
Les sujets SS et SC sont atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur. Il existe d'autres formes génétiques plus rares de syndrome drépanocytaire majeur, les hétérozygotes composites Sβ-thalassémique (figure 1- couple 4), SE, SD-Punjab, SO-Arab, etc…
Elle est héréditaire lorsqu'un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires - un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n'est pas une maladie, mais signifie qu'une personne a hérité le gène de la drépanocytose de l'un de ses parents.
Maladie génétique rare, la drépanocytose entraîne des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles.
Les principales causes d'anémies sont les carences (en fer, folates ou vitamine B12), l'excès de destruction des globules rouges (hémolyses) et les maladies de la moelle osseuse qui produit les globules rouges (insuffisance médullaire).
Vous pouvez prendre l'amoxicilline pendant ou en dehors des repas. Pour lutter contre l'infection avec une efficacité maximale, les prises d'amoxicilline doivent être réparties à intervalles réguliers tout au long de la journée. Consultez l'ordonnance pour connaître le nombre de prises que vous devez suivre.
Fièvre > 38,5 °C chez un enfant de moins de 3 ans. À tout âge : fièvre > 39,5 °C ou avec signes de gravité. Douleur rebelle ou mal tolérée ou accompagnée de fièvre, aggravation de l'anémie, manifestations neurologiques, priapisme. Signes d'anémie ou augmentation de volume de la rate.
Manifestation des crises vaso-occlusives
La douleur, généralement très intense, est le principal signe de la crise. Elle peut prendre différentes formes selon l'organe atteint : douleurs osseuses, abdominales, arthrite, ostéonécrose, infarctus pulmonaire...
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l'hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d'une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.
C'est la complication redoutée par excellence de la crise vaso-occlusive. Il s'agit d'une manifestation thoracique associant des douleurs thoraciques et des anomalies parenchymateuses pulmonaires pouvant aboutir rapidement à une situation de détresse respiratoire aiguë nécessitant une ventilation invasive.
La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d'une personne à l'autre.