Dans ce cas, il prescrit un test génétique pour établir le diagnostic avec certitude. Pour réaliser ce test, un (ou plusieurs) gène(s) de l'ADN de la personne est analysé en laboratoire, à partir de cellules sanguines extraites d'une prise de sang.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse. Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie. La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque.
La peste noire : 75 à 200 millions de morts (1334-1353)
Quelques exemples : le diabète, les hépatites, le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le sida, les rhumatismes, la sclérose en plaques, les allergies, la narcolepsie, l'épilepsie, l'asthme, les maladies « rares » ou « orphelines » …
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Combien coûte un test ADN ? Le tarif moyen est entre 70 et 90 euros.
Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer. Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d'origine génétique est particulièrement élevé.
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Parmi les plus fréquentes, citons les maladies cardiovasculaires, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer, le diabète, l'arthrite, les maux de dos, l'asthme et la dépression chronique.
Un handicap ou une maladie invisible est non perceptible si la personne touchée ne le mentionne pas. Ces pathologies ne sont pas sans conséquences sur la vie des patients : impact sur la vie sociale et professionnelle, soins adaptés, thérapeutique à respecter…
Les quatre causes de mortalité les plus fréquentes (tumeurs, maladies de l'appareil circulatoire, maladies de l'appareil respiratoire et morts violentes) totalisent les deux tiers (67,1 %) des décès.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.