SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose. Si les deux parents ne sont porteurs d'aucun gène drépanocytaire (AA/AA), le risque est nul, les enfants seront tous AA.
La personne est AS, si l'un de ses deux parents lui a transmis le gène S, elle n'est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l'appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire. La personne est SS si ses deux parents lui ont transmis le gène S, elle est malade.
L'anémie SS est une maladie génétique. Elle transmisse à l'enfant par deux conjoints AS, homme et femme. L'unique moyen d'éviter de mettre au monde des enfants SS c'est d'éviter une procréation entre deux personnes AS.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
Un diagnostic aussi précoce que possible
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n'existe pas, à l'heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d'un meilleur pronostic et d'une qualité de vie préservée.
l'hémoglobine S caractéristique de la drépanocytose : ils sont AS. Ils ne sont pas atteints de la maladie. Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c'est l'anémie falciforme.
Or les globules rouges des drépanocytaires doivent recevoir un apport suffisant d'eau pour éviter la rigidification et éviter la survenue de crises vaso-occlusives.
Assurez-vous de manger des protéines et des aliments de bonne qualité énergétique avec un apport suffisant en calorie. Les aliments d'origine animale tels que la volaille, le poisson, les oeufs et les produits laitiers sont de bonnes sources de protéines.
La drépanocytose touche préférentiellement des personnes qui sont originaires de l'Afrique, du Moyen-Orient et de l'Inde. La maladie n'est transmise que si les deux parents sont porteurs de la mutation responsable de cette maladie, et s'ils la transmettent à leur descendance.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
AA = homozygote normal, AS = hétérozygote porteur sain, SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose.
Quel sont les groupes sanguins qui sont compatibles pour un lien de mariage? Il n'y a pas de restrictions par rapport aux groupes sanguins.
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui se caractérise par la présence d'hémoglobine anormale, provoquant la déformation des globules rouges. Cela peut entraîner des douleurs, une anémie chronique et des complications graves.
Il existe de nombreux groupes sanguins rares, mais le plus rare de tous se retrouve chez moins de 50 personnes dans le monde. Ce sang est connu sous le nom de « sang en or » ou Rh-null, du mot anglais pour nul ou zéro, car il n'y a aucun antigène Rh sur les globules rouges.
En effet, les dons de sang de type O sont les plus recherchés. En raison de l'absence d'antigènes dans ses globules rouges, le donneur de sang de groupe sanguin de type O est un donneur universel. Il peut donc donner son sang a tout le monde !
L'enfant drépanocytaire a ainsi un manque de globules rouges, ce qu'on appelle une anémie : cela peut se traduire par une fatigabilité, un essoufflement, une lenteur. Parfois, l'anémie s'aggrave brutalement, et l'enfant doit alors recevoir une transfusion de globules rouges.
Les personnes drépanocytaires peuvent pratiquer quasiment tous les sports sauf ceux avec différence de pression (la plongée sous marine, le saut en parachute…) ou associés à un stress intense (saut à l'élastique…). Si vous souhaitez faire de la compétition, parlez-en à votre médecin spécialiste de la drépanocytose.
Ainsi, trop de globules rouges se nomme « polyglobulie ». Cela survient par exemple lorsque le sportif se dope par l'érythropoiéne » ou EPO. La polyglobulie favorise le risque de voir le vaisseau s'obstruer réalisant une thrombose comme une phlébite dont le risque est l'embolie pulmonaire.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
POUR SAVOIR SI VOUS OU VOS PROCHES
êtes atteints de la drépanocytose ou porteurs d'un gène de la drépanocytose, des tests sanguins doivent être faits. Le fait d'avoir ces informations voudrait dire que vous connaissez votre statut hémoglobinique.
Si l'enfant reçoit d'un des parents l'hémoglobine A et de l'autre parent l'hémoglobine S, ses globules rouges contiennent les deux hémoglobines et il ne développe pas la maladie. On dit qu'il est porteur sain, ou « hétérozygote AS ».
La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d'une personne à l'autre.