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L'albinisme est une maladie génétique rare, due à une anomalie héréditaire caractérisée par une absence de mélanine partielle ou totale. "La mélanine est un pigment que l'on retrouve dans la peau, les cheveux et poils mais aussi au niveau de l'œil dans l'iris et la rétine.
Diagnostiquer l'albinisme
Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître. C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Traitement de l'albinisme
Se protéger de la lumière directe du soleil. Porter des lunettes de soleil avec protection anti-UV. Porter des vêtements anti-UV avec un indice de protection contre les ultraviolets adapté (UPF)
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
Voici quelques-uns des troubles oculaires souvent associés à l'albinisme : Nystagmus : mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. Strabisme : déséquilibre musculaire des yeux, œil paresseux ou œil qui louche. Photophobie : sensibilité aux lumières vives et à l'éblouissement.
Le nystagmus augmente avec l'effort de fixation. Pourtant la personne ne voit pas le monde bouger. Pendant son développement, le système visuel du jeune enfant apprend à neutraliser l'impression de mouvement due au nystagmus. Le fait d'avoir un nystagmus congénital est juste gênant pour l'acuité visuelle.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
S'engager. Signalez les violations des droits de l'homme perpétrées à l'encontre des personnes souffrant d'albinisme à une organisation non gouvernementale locale, au siège du Haut-Commissariat des Nations Unies aux droits de l'homme (siège), ou à un bureau national (bureaux des Droits de l'Hommes) près de chez vous.
C'est un albinos : ce mot vient du latin et signifie « blanc ». L'albinisme est une maladie qui touche les animaux, les plantes et les humains. Leur peau, leurs poils, leurs cheveux et leurs yeux sont blancs ou un peu rose.
L'albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par l'absence de pigment noir dans les cheveux, la peau et les yeux, d'où l'apparence visiblement très différente des personnes touchées en Afrique par rapport à leurs pairs qui ont la peau foncée.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Les albinos ont les yeux rouges, tandis que les animaux atteints de leucisme conservent une couleur d'iris normale. La couleur rouge des yeux chez les animaux atteints d'albinisme est facile à expliquer: la teinte des vaisseaux sanguins présents dans les yeux ressort car il n'y a pas de pigment dans l'iris.
L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.
Qu'on ne s'y trompe pas, rare sont les femmes naturellement blondes (1 femme sur 20 environ !). Et pour cause, le blond est lié à des gènes récessifs.