La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Les myopathies toxiques les plus fréquentes sont celles liées à la consommation d'alcool ou de stupéfiants. Certains médicaments peuvent également être en cause. Les myopathies inflammatoires (polymyosite, dermatomyosite, etc…) ou infectieuses (virales, parasitaires) sont rares.
L'hérédité et la transmission
La myopathie de Duchenne est déclenchée par la rencontre entre un homme sain et une femme porteuse saine de l'affection. Un porteur sain signifie que la personne est généralement en bonne santé. Mais, elle possède un chromosome X muté dans le gène codant pour la dystrophine.
Myopathie de Duchenne
Le plus souvent, les symptômes commencent vers l'âge de 3 ans à 5 ans. En raison de l'affaiblissement des muscles des jambes, les enfants qui marchaient jusqu'alors « normalement » tombent fréquemment et ont des difficultés à se relever.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Les suppléments de vitamine D sont utiles chez certaines personnes souffrant de faiblesse et de douleurs musculaires.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK. Cette enzyme reflète l'état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang.
La myopathie regroupe un ensemble de maladies qui touchent les muscles. Une myopathie peut avoir une origine génétique, affectant la production de protéines impliquées dans la formation des muscles. La myopathie peut prendre plusieurs formes.
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares.
La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X.
"Pour l'heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais thérapeutiques très prometteurs sont en cours ou prévus en 2021, notamment visant à restaurer une partie de la protéine pour retarder l'apparition des symptômes.
Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Comment se manifeste une maladie neuromusculaire ? Il s'agit le plus souvent d'une perte de force par défaut de commande du muscle ou par destruction du muscle qui s'atrophie. Cela peut provoquer des difficultés pour marcher ou se servir de ses bras ou de ses mains.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD, myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire liée à l'X) se manifeste par une faiblesse musculaire qui apparait dans l'enfance, de manière très progressive. Cette maladie d'origine génétique touche d'abord les muscles squelettiques, ceux des membres, du tronc…
Comment évolue la myopathie de Duchenne ? A l'âge de 10-12 ans, l'enfant ne parvient plus à marcher. Et à l'adolescence, les muscles respiratoires sont atteints. Il a alors besoin d'une ventilation nocturne puis diurne.
Myopathie de Duchenne
Elle se caractérise par une dégénérescence des muscles chez l'enfant. La faiblesse musculaire se propage à l'ensemble du corps jusqu'à une insuffisance respiratoire ou cardiaque fatale. La probabilité d'être porteur d'un allèle muté est de 0,03.
Le saccharose ou sucre de table apporte une énergie immédiatement utilisable par les muscles. Les glucides complexes (riz, pâtes, pommes de terre, semoule…) sont quant à eux chargés de transformer l'énergie mise en réserve sous forme de glycogène au niveau des muscles et du foie.
Les muscles ont besoin d'un apport quotidien en protéines. Les viandes, le poisson, le tofu, le tempeh, les œufs, les légumineuses, les noix et certains produits laitiers font parties de bonnes sources de protéines.
La cause des crampes aux mollets et des contractions musculaires est souvent une carence aiguë en magnésium. L'administration de magnésium est donc indiquée pour compenser cette carence. Le composant efficace de même que le dosage adéquat déterminent à ce titre le bon résultat de la prise.
Ce sont des maladies que l'on ne sait actuellement pas guérir mais dont on peut traiter quelques troubles grâce à des aides adaptées ; il est aussi possible d'en prévenir certaines complications.
Le secret des chromosomes X
Elles se défendent mieux contre les microbes, ont un cerveau plus développé, voient mieux les couleurs et vivent significativement plus longtemps que les mâles, comme il s'échine à l'énumérer tout au long de son livre. Leur secret? Elles possèdent deux chromosomes X!
Le flétrissement du chêne est dû au champignon Bretziella fagacearum qui se développe sur la partie externe de l'aubier. L'arbre infecté réagit en produisant des thylles et des gommes qui obstruent ensuite la circulation de la sève dans les tissus vasculaires atteints.