L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
En revanche, il faut savoir que seuls 2 % des fœtus atteints de cette anomalie arrivent à terme ; le syndrome de Turner est en effet à l'origine de nombreuses fausses-couches. Comme ce sont les chromosomes X qui sont touchés, le syndrome de Turner est une maladie exclusivement féminine.
Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve dans toutes les populations et toutes les régions du globe. Aucun facteur environnemental (habitudes et conditions de vie d'une personne), y compris l'âge de la mère au moment de la grossesse, ne semble avoir d'influence sur sa survenue.
Il n'est pas possible de prévenir le syndrome de Turner.
Traitement du syndrome de Turner
Il n'existe pas de traitement spécifique de l'affection génétique sous-jacente et la prise en charge se base sur les signes que présente le sujet. La coarctation de l'aorte est habituellement traitée chirurgicalement.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Souvent, il est diagnostiqué à l'âge adulte en raison d'une infertilité dans le couple. Une simple prise de sang permet d'établir un caryotype en analysant le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines, les lymphocytes (un type de globule blanc), et de confirmer le diagnostic.
Il s'agit alors très majoritairement d'un syndrome de Turner associé à une anomalie de l'X (nombre ou structure) en mosaïque. Le don d'ovocytes constitue pour la vaste majorité d'entre elles la seule possibilité d'obtenir une grossesse (liste des centres agréés en annexe VII).
Caryotype 45,X d'une femme atteinte du syndrome de Turner.
Perte d'un fragment d'A.D.N. par un chromosome.
La monosomie trouve souvent sa cause dans une erreur lors de la méiose qui vise à générer des gamètes nécessaire à la création d'une cellule-œuf (zygote). Les cellules-œufs de type monosomique ou trisomique pour un chromosome donné résultent de la même erreur. Les chromosomes sont mal séparés lors de la méiose I .
La monosomie 21 est une maladie très rare avec moins de 50 cas décrits dans la littérature. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
La trisomie 21 libre et homogène (95 % des cas) : la personne est porteuse de cellules comportant toutes 47 chromosomes. La trisomie en mosaïque : la personne concernée est à la fois porteuse de cellules dites “normales” et de cellules comportant 47 chromosomes.
Une anomalie autosomique rare causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 4 dans une fraction de cellules.
Dans l'espèce humaine, la duplication d'une région du chromosome X, localisée sur le bras court (Xp), entraîne le développement d'un phénotype féminin, avec dysgénésie gonadique, chez des individus de caryotype 46/XY.
La mesure de certaines substances dans le sang de la femme enceinte, associée à l'échographie, permet d'estimer le risque d'anomalies génétiques chez le fœtus. Ces analyses de sang et ces échographies peuvent être réalisées dans le cadre des soins de routine durant la grossesse.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Le syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie du déterminisme sexuel caractérisée par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses, dépourvues de cellules germinales.
Malformation crânienne marquée par l'écartement excessif des orbites. Il en résulte un élargissement de la racine du nez. L'hypertélorisme est souvent associé à d'autres malformations, à des anomalies oculaires, à une débilité mentale et à une dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon).
L'arrêt tabagique peut corriger la perte des chromosomes Y
Plus la consommation de tabac est importante, plus le fumeur risque de perdre des chromosomes Y. Cependant, il serait possible d'inverser le processus. L'étude a ainsi pu constater un retour des chromosomes Y chez certains hommes ayant arrêté de fumer.