Le gène drépanocytaire est apparu il y a des milliers d'années dans des zones où le paludisme était très répandu ; la raison de son apparition et de sa persistance dans les populations tient au fait que les personnes porteuses du gène de la drépanocytose sont plus résistantes aux formes sévères du paludisme (avantage ...
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
Un diagnostic aussi précoce que possible
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Une aggravation de l'anémie, la présence de fièvre, d'essoufflement avec douleurs dans les os longs, l'abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire. Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d'établir la présence de la drépanocytose.
Le type de drépanocytose le plus courant et le plus grave est caractérisé par la présence de deux copies du gène codant pour l'hémoglobine S (drépanocytose homozygote SS). Le deuxième type de drépanocytose le plus courant survient quand un individu hérite du gène Hb C d'un parent et du gène Hb S de l'autre.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent.
Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c'est l'anémie falciforme.
Trait drépanocytaire et dons de sang, d'organes et de tissus : Oui, vous pouvez ! Les personnes porteuses du trait drépanocytaire peuvent donner du sang, des organes et des tissus. Cependant, la peur et les idées fausses répandues les empêchent de donner aux personnes dont les vies pourraient bien en dépendre.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Une anomalie sur le chromosome 11
La drépanocytose se manifeste chez les personnes porteuses de deux allèles anormaux d'un de ces gènes, hérités des deux parents. Les personnes n'ayant qu'un seul allèle anormal sont porteuses du trait drépanocytaire et n'expriment pas la maladie.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
Assurez-vous de manger des protéines et des aliments de bonne qualité énergétique avec un apport suffisant en calorie. Les aliments d'origine animale tels que la volaille, le poisson, les oeufs et les produits laitiers sont de bonnes sources de protéines.
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
L'anémie chronique dans la drépanocytose
Dans le contexte de la drépanocytose, l'anémie chronique se traduit le plus souvent par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s'adaptent assez facilement.
Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.
Les conséquences à long terme comprennent une hypertension pulmonaire, une maladie rénale chronique, un accident vasculaire cérébral, une nécrose aseptique et un risque accru d'infection. Diagnostic par électrophorèse de l'hémoglobine.
L'anémie SS est une maladie génétique. Elle transmisse à l'enfant par deux conjoints AS, homme et femme. L'unique moyen d'éviter de mettre au monde des enfants SS c'est d'éviter une procréation entre deux personnes AS.
Les personnes drépanocytaires peuvent pratiquer quasiment tous les sports sauf ceux avec différence de pression (la plongée sous marine, le saut en parachute…) ou associés à un stress intense (saut à l'élastique…). Si vous souhaitez faire de la compétition, parlez-en à votre médecin spécialiste de la drépanocytose.
Il vous est interdit de vous marier avec un membre de votre famille proche, qu'il s'agisse d'un lien de parenté (biologique ou adoptive) ou d'un lien d'alliance (créé par un mariage).
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
Ainsi, trop de globules rouges se nomme « polyglobulie ». Cela survient par exemple lorsque le sportif se dope par l'érythropoiéne » ou EPO. La polyglobulie favorise le risque de voir le vaisseau s'obstruer réalisant une thrombose comme une phlébite dont le risque est l'embolie pulmonaire.
La drépanocytose est une maladie qui demeure incurable pour la plupart des personnes qui en sont atteintes. Cependant, des traitements permettent de réduire les symptômes et de prévenir la survenue de complications.