L'amniocentèse peut aussi être préconisée pour d'autres raisons. Par exemple, elle peut être suggérée à certaines femmes dans leur troisième trimestre afin de diagnostiquer des infections utérines. Elle est parfois conseillée pour vérifier la sévérité de l'anémie chez un bébé ayant une incompatibilité rhésus.
Il permet un diagnostic d'anomalies chromosomiques et génétiques.
Que vérifie t- on lors de l'amniocentèse? Au cours de l'examen du liquide amniotique, les chromosomes du fœtus (caryotypes) sont examinés. L'examen permet de diagnostiquer le syndrome de Down (chromosome 12 surnuméraire) mais également tout autre surnombre ou manque de chromosomes entiers.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Est-ce douloureux ? L'amniocentèse n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. C'est pourquoi une anesthésie locale n'est pas nécessaire (cette dernière serait en fait plus douloureuse que l'amniocentèse en elle-même). Une crampe au ventre peut être ressentie lors de l'insertion de l'aiguille dans l'utérus.
1. L'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Lors de l'échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d'assurance qualité.
L'amniocentèse consiste à prélever stérilement du liquide amniotique (dans lequel baigne le fœtus) pendant la grossesse. Ce prélèvement est fait à travers le ventre de la maman grâce à une seringue à l'aiguille très fine. Si cet examen effraie de nombreuses femmes, il est généralement peu douloureux.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La présence de trois chromosomes 21. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.
La détection des anomalies avant la naissance. Pour détecter les anomalies chez le fœtus, on peut prélever des villosités choriales et effectuer une amniocentèse. Les deux examens sont réalisés sous guidage échographique. Pour prélever les villosités choriales (partie du placenta), deux méthodes sont disponibles.
LES RESULTATS
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire).
La plus fiable est l'analyse des puces à ADN chromosomiques. Plusieurs « dépistages » via prélèvement sanguin sont disponibles depuis 2019, bien que la nature polygénique de l'autisme rende ces tests peu fiables.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
L'amniocentèse permet d'établir le caryotype (carte chromosomique) du fœtus. Elle peut révéler : une maladie héréditaire. une aberration ou anomalie génétique ( trisomie 21 par exemple)
En France, dans la procédure standard du dépistage combiné, on considère que le risque est élevé s'il est supérieur à 1/250. Par exemple s'il est de 1/240, ou de 1/50.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
La trisomie 18 est très grave, puisque c'est une maladie génétique incurable, en plus d'être difficilement viable. La moitié des nourrissons nés trisomiques 18 décèdent avant une semaine.
L'amniocentèse se fait en général sans anesthésie. Le prélèvement de liquide amniotique est de 20 ml, quantité nécessaire pour établir le caryotype du fœtus. L'intervention est faite par un médecin et se déroule sous contrôle échographique permanent.
(Syndrome d'Edwards ; Trisomie E)
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).