Cette différence génétique permet ensuite la différenciation sexuelle des différents individus au cours du développement. Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un
Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père. Pour cette raison, X et Y sont appelés chromosomes sexuels.
Dans l'espèce humaine, la duplication d'une région du chromosome X, localisée sur le bras court (Xp), entraîne le développement d'un phénotype féminin, avec dysgénésie gonadique, chez des individus de caryotype 46/XY.
Les chromosomes sexuels déterminent le sexe d'une personne : XX pour une femme, XY pour un homme. Le chromosome Y, plus petit que le X, est le support de gènes différents de ceux du X. Les femmes, porteuses de deux chromosomes sexuels X, transmettent à leurs filles et à leurs fils un chromosome X.
La femme possède deux chromosomes X (XX).
Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y. Ce chromosome mâle est porteur de gènes dont les sujets féminins sont dépourvus.
Les mâles possèdent deux hétérochromosomes X et Y, tandis que les femelles possèdent une paire XX. Il en résulte que les mâles produisent des spermatozoïdes X ou Y, en proportions égales, tandis que les femelles produisent uniquement des ovocytes X.
Ainsi, les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y, alors que les femelles possèdent deux chromosomes X. Le sexe hétérogamétique (possédant donc deux chromosomes sexuels différents) est donc le sexe mâle.
Un spermatozoïde porteur d'un chromosome X créera un embryon femelle, et un spermatozoïde porteur d'un chromosome Y créera un embryon mâle.
Les ovules (femme) sont produits par des cellules où la paire de chromosomes sexuels est XX, et les spermatozoïdes (homme) par des cellules où cette paire est XY.
Le phénotype est le trait observable chez un individu ou l'expression du génotype. Le phénotype qu'on observe chez un individu dépend de son génotype pour le caractère étudié. Si un allèle dominant est présent en une ou deux copies dans le génotype, le trait dominant est exprimé.
Le syndrome de Swyer (SS) ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie de la détermination testiculaire, caractérisée classiquement par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses, dépourvues de cellules germinales.
Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. sont l'une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Ainsi, chaque fils d'une femme porteuse a un risque de 50% d'exprimer la maladie et chaque fille a un risque de 50% d'être vectrice. Les hommes atteints ne transmettent pas le gène muté à leurs fils, mais ils le transmettent à toutes leurs filles, qui sont donc vectrices.
On l'apprend tous à l'école, le sexe des humains est, comme chez tous les mammifères, déterminé par les gènes. Les hommes ont un chromosome Y et un chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X et pas de chromosome Y. La simplicité des manuels est pourtant souvent assez éloignée du monde clos des laboratoires.
Les anomalies de nombre des chromosomes
L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant le processus qui aboutit à la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, (ovule) après la fécondation.
Une alimentation riche en calcium et en magnésium modifierait le pH vaginal de la femme, ce qui bloquerait la pénétration des spermatozoïdes Y dans l'ovule, et permettrait donc d'avoir une fille.
Ainsi, les spermatozoïdes porteurs du chromosome X (qui donnent une fille) sont plus actifs lorsque le pH de la glaire cervicale (secrétée par le col de l'utérus) est acide, soit un pH inférieur à 7. Les spermatozoïdes porteurs du chromosome Y (qui donnent un garçon) préfèrent quant à eux un pH basique, supérieur à 7.
Chez la drosophile, l ' absence de crossing-over chez le mâle permet de conclure très facilement, par la simple analyse qualitative des individus [ double mutant ] dans le cas de ce croisement F1 X F1 : s 'ils existent , les gènes sont sur des chromosomes différents ; s 'ils sont absents , les gènes sont liés.
On ne connaît pas de “maladie” transmises par le chromosome Y, seul certains traits comme l'hypertrichose des oreilles décrite comme étant transmise aux garçons par leur père. En pratique, on préfère utiliser le terme « liaison au chromosome X », car c'est le seul linkage qui a des conséquences cliniques.
Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome et de l'organisme. Il existe plusieurs formes de trisomie 21.
Le chromosome Y ne sert pas uniquement à déterminer le sexe mâle chez les mammifères ; il influence aussi d'une manière importante le fonctionnement de l'organisme, selon deux études suisse et américaine publiées dans la revue Nature.
Ce tronc commun est, pour les deux sexes, un nombre identique d'organes dont la fonction est commune : peau, cœur, intestins, foie, cerveau, nombre d'os, de muscles, présence des mêmes hormones mais en quantités différentes, etc., le tout en conformité avec son espèce.
En fonction du sexe de l'individu, la prévalence de certaines hormones varie. La testostérone est plus majoritairement présente chez l'homme. Au contraire, l'oestrogène et la progestérone sont prédominants chez la femme.
L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause.