Définition : qu'est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique et héréditaire qui affecte un enfant sur 4 000, en France. La maladie est généralement diagnostiquée dès la naissance ou avant l'âge de 6 ans.
Deux examens permettent de poser le diagnostic de mucoviscidose : le test à la sueur et l'analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Un conseil génétique est délivré.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
Les symptômes peuvent se déclencher à n'importe quel âge, les formes les plus graves étant généralement celles qui se déclarent dès la petite enfance. La mucoviscidose touche les hommes et les femmes sans distinction. Enfin, dans les années 1960, la médiane de survie des malades de la mucoviscidose était de 5 ans.
La cause de la mucoviscidose est génétique. En effet, notre patrimoine génétique, présent dans nos chromosomes, détermine les caractéristiques et le fonctionnement de notre corps. Or, les patients atteints de cette maladie ont un gène mal codé : il s'agit du CFTR, localisé sur le chromosome 7.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
Une des maladies génétiques létales les plus fréquentes
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960.
Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Les deux parents doivent être porteurs du gène présentant l'anomalie pour que l'enfant développe la maladie. En effet, il est nécessaire d'avoir deux gènes défectueux pour que la mucoviscidose apparaisse. Si les parents sont porteurs du gène, le risque que l'enfant soit atteint est de 1 sur 4.
La conséquence finale est la réduction de la capacité fonctionnelle du poumon et l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Ces mêmes phénomènes surviennent dans le pancréas. Une des principales fonctions du pancréas est la digestion des graisse (lipides), grande source de calories.
La mucoviscidose, une maladie héréditaire récessive
Les gènes sont les héritages de nos parents. Ils fonctionnent par paire : un provient de notre mère et un provient de notre père. Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation.
En France, 1 nouveau-né sur 4 500, soit environ 200 enfants, nait chaque année avec la mucoviscidose, une maladie génétique qui touche principalement les poumons, le système digestif et reproducteur. Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le bébé, avant l'âge d'un an.
Dans la mucoviscidose, l'anomalie génétique et le défaut de fonctionnement de la protéine CFTR font que la sueur primaire n'est plus affinée. Elle se retrouve ainsi hyper-concentrée à la surface de la peau, expliquant le baiser salé et l'anomalie du test de la sueur.
La transplantation pulmonaire est, à ce jour, le seul moyen de prolonger la vie des personnes atteintes de mucoviscidose quand l'insuffisance respiratoire menace de leur être fatale. C'est une opération délicate, qui comporte des risques, car les poumons sont les organes les plus fragiles et sensibles aux infections.
Si un individu n'est porteur que d'une seule copie du gène muté (avec une copie du gène normal), il ne présente pas de symptôme : on dit qu'il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains.
Cet examen, appelé test à la sueur, permet de déterminer si votre enfant est atteint de fibrose kystique ou non, et si un suivi est nécessaire. Le test à la sueur consiste à recueillir une petite quantité de sueur de votre enfant afin d'y mesurer la concentration de sel.
LES SYMPTÔMES DE LA FIBROSE KYSTIQUE
toux persistante avec élimination d'un mucus épais. respiration sifflante et essoufflement. infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonies. troubles intestinaux comme des occlusions intestinales et des selles fréquentes et huileuses.
La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire (génétique). Elle entraîne la formation d'une quantité excessive de mucus qui obstrue les poumons, empêche la digestion des aliments et endommage le système reproducteur.
Maladie rare et souvent mortelle qui touche les voies digestives et respiratoires, la mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes.
Si le résultat du test est positif, c'est-à-dire qu'il indique la présence d'une anomalie, votre médecin généraliste vous informera. Parfois, la quantité de sang prélevée ne suffit pas aux besoins de l'analyse et il faut refaire le test de Guthrie.