Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
Myopathie nécrosante auto-immune : Il s'agit d'une atteinte purement musculaire touchant les patients de tout âge. C'est la myosite qui en l'absence de traitement conduit à l'atrophie musculaire la plus sévère et handicapante.
Les lysosomes contiennent diverses enzymes hydrolytiques capables de digérer des protéines et des lipides, ce qui permet de recycler les constituants cellulaires, contribuant ainsi au maintien de cette homéostasie cellulaire.
Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micromètre présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).
Chaque lysosome primaire est une vésicule provenant de l'appareil de Golgi, avec une teneur en enzymes hydrolytiques (hydrolases). Les hydrolases sont synthétisées dans le réticulum endoplasmique rugueux et voyagent vers l'appareil de Golgi par transport vésiculaire.
Dans beaucoup de cellules animales, les lysosomes se présentent au microscope électronique sous la forme de corpuscules denses à contenu polymorphe. Il est d'usage de distinguer entre lysosomes primaires et secondaires. Ces derniers sont des sites de digestion intracellulaire ; ils ont la nature de vacuoles digestives.
Les troubles musculaires et articulaires
Les douleurs aux jambes peuvent également être provoquées par des troubles musculaires et articulaires tels que la fibromyalgie, l'arthrite et les douleurs musculaires. Ces douleurs sont souvent accompagnées de raideur et d'une limitation de la mobilité.
la myopathie GNE, les myopathies myofibrillaires, la dystrophie musculaire oculopharyngée.
Les lysosomes sont formés dans l'appareil de Golgi ou le réticulum endoplasmique. Christian de Duve, en 1949, distinguait les lysosomes primaires n'ayant pas encore rencontré de matériel à digérer, et les lysosomes secondaires. Cependant, cette classification est à présent obsolète.
On reconnaît les lysosomes à deux caractères : ils sont entourés par une membrane ; ils contiennent un mélange d'hydrolases acides – enzymes hydrolytiques ayant leur optimum d'activité en milieu acide – de spécificité telle qu'elles peuvent, agissant ensemble, digérer complètement, ou presque, les protéines, les acides ...
Ensemble, les maladies cardiaques, le diabète, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer du poumon et les bronchopneumopathies chroniques obstructives ont été responsables d'une augmentation de près de 100 millions du nombre d'années de vie en bonne santé perdues en 2019 par rapport à 2000.
La potomanie est diagnostiquée lorsqu'une personne ne peut pas s'empêcher de boire en quantité très importante, pouvant aller jusqu'à 20 litres par jour ! Ce trouble psychiatrique est souvent associé aux troubles du comportement alimentaires comme l'anorexie ou la boulimie.
Le manque d'eau potable, les sources qui voisinent avec des fosses d'aisance, des pâtures d'animaux, des déchets, l'usage de récipients souillés, des mains non lavées... sont autant d'occasions pour les bactéries de se propager.
Un nettoyeur cellulaire important
La découverte est importante car « le protéasome est une unité multi-enzymatique » qui joue un rôle déterminant pour un grand nombre de processus cellulaires, en particulier dans la réponse au stress. Il assure l'élimination des protéines endommagées qui se trouvent dans la cellule.
Le lysosome renferme environ une cinquantaine d'enzymes lysosomiales, des hydrolases acides, actives uniquement à pH acide (pH 5).
L'appareil de Golgi est un organite cellulaire situé à proximité du réticulum endoplasmique et du noyau. Il stocke les protéines et les lipides produits par le réticulum, les modifie grâce à l'action d'enzymes, les trie et les véhicule dans le milieu intra- ou extracellulaire, en fonction de leur destination finale.
Utilité : Les lysosomes sont considérés comme "l'estomac" de la cellule. Description : les peroxysomes sont des organites des cellules eucaryotes qui contiennent un mélange d'enzymes particulières. Utilité : Les peroxysomes sont là afin d'assurer les réactions d'oxydation en utilisant de l'oxygène moléculaire (O2).
La découverte des lysosomes fut certes son oeuvre, mais la découverte des maladies lysosomales en 1962 fut effectuée par l'un de ses collaborateurs, Henri-Géry Hers. Le professeur Christian de Duve est né en 1917. Il a obtenu son diplôme de médecine en Belgique en 1941.
Structure du lysosome et synthèse des enzymes lysosomiales
Il est très hétérogène dans sa taille et son aspect et renferme essentielle- ment de 50 à 60 hydrolases (phosphatases, glycosidases, lipases, nucléases, sulfatases et protéases) actives à pH acide (5,2 à 5,5).
Lorsque le pH sanguin diminue (devient plus acide), les régions du cerveau qui régulent la respiration sont stimulées pour la rendre plus rapide et plus profonde (compensation respiratoire). Cela augmente la quantité de dioxyde de carbone expirée, ce qui fait remonter le pH du sang vers une valeur normale.
Les lysosomes font partie du système endomembranaire et certaines des vésicules qui quittent l'appareil de Golgi sont destinées au lysosome. Pourquoi les lysosomes ne se digèrent-ils pas eux-mêmes ? Les lysosomes peuvent également digérer des particules étrangères qui sont internalisées par la cellule.