La maladie de Gaucher provoque une hypertrophie du foie et de la rate, et une pigmentation brune de la peau. L'accumulation de glucocérébrosides dans les yeux provoque l'apparition de taches jaunes, appelées pinguecula. L'accumulation dans la moelle osseuse peut provoquer des douleurs et la destruction de l'os.
Les 3 principaux types de Maladie de Gaucher
Les manifestations principales sont une splénomégalie, une hépatomégalie, une atteinte osseuse via des crises douloureuses liées à des infarctus osseux ou des ostéonécroses ainsi que de l'anémie et une thrombopénie. Le système nerveux n'est pas atteint.
Normalement, la glucocérébrosidase hydrolyse les glucocérébrosides en glucose et en céramide. Les modifications génétiques de l'enzyme entraînent une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages des tissus à travers la phagocytose, formant des cellules de Gaucher.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin. Il s'agit de l'une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale. Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l'espérance de vie n'est que de 10 à 20 ans.
Les filles sont porteuses de la maladie mais du fait d'avoir deux chromosomes X, le diagnostic pour elles est rare – mais quelques cas de filles malades ont été décrits : dans la plupart des cas, une inactivation déséquilibrée de l'X entraînait une expression préférentielle de l'X muté.
La maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide), est une maladie génétique héréditaire qui touche principa- lement les muscles. Elle entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides. Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
Le diagnostic est affirmé par le dosage abaissé ou effondré de l'alpha galactosidase A sur simple prise de sang.
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
La troisième maladie que comprend les cytopénies auto-immunes est le Syndrome d'Evans. Il s'agit d'une maladie auto-immune rare caractérisée par l'association simultanée ou décalée dans le temps d'une AHAI et d'un PTI. Autrement dit, le patient a une importante carence de globules rouges et de plaquettes.
La maladie de Still de l'adulte, ou débutant à l'âge adulte, aussi appelée syndrome de Wissler-Fanconi, est un rhumatisme inflammatoire rare, caractérisé principalement par des pics de fièvre au cours desquels surviennent des éruptions cutanées, accompagnés ou non de douleurs articulaires.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés. Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l'un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Dans ces deux domaines, les gauchers possèdent des capacités naturelles supérieures à celles des droitiers, car c'est l'hémisphère droit, dominant chez eux, qui les gère. Un autre avantage leur est attribué dans le domaine sportif. Les sports individuels, en duel (boxe, tennis, ping-pong), sont plus faciles pour eux.
Les gauchers sont avantagés dans divers sports, comme la boxe ou le tennis. Une recherche sur les joueurs de tennis gauchers a par exemple montré que, grâce à leur cerveau dominant à droite et donc souvent aussi une vision dominante à droite, ils réagissent plus rapidement dans des situations inhabituelles.
Les gauchers pensent implicitement que les choses agréables sont du côté gauche, et les mauvaises, du côté droit, même quand la langue et la culture leur disent exactement le contraire", indiquait l'auteur principal de cette étude, Daniel Casasanto.
Test génétique : Pour confirmer le diagnostic, un test génétique peut être effectué pour détecter les mutations dans le gène GALC, qui est responsable de la maladie de Krabbe. Le test génétique implique généralement l'analyse d'un échantillon de sang pour identifier les mutations spécifiques.
Il s'agit d'une maladie souvent grave, amputant l'espérance de vie très significativement, en raison en premier lieu des complications cardiaques, au premier rang desquelles l'hypertrophie ventriculaire gauche (HVG), mais aussi rénales (insuffisance rénale) et neurologiques (AVC) qu'elle entraîne.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d'un déficit en alpha- galactosidase A, une enzyme lysosomale.
Rare et héréditaire, elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent en dents de scie et s'aggravent progressivement jusqu'à la grabatisation et la détérioration intellectuelle des malades. Le décès survient en moyenne vingt à trente ans après le début des symptômes.
La SLA, aussi appelée « maladie de Charcot » du nom du neurologue français, Jean-Martin Charcot qui l'a décrite en premier en 1865, en France. Aux Etats-Unis, on lui préfère le nom de Lou Gehrig, nom d'un célèbre joueur de base-ball mort de cette maladie en 1941.
La maladie de Behçet est une inflammation chronique des vaisseaux sanguins (vascularite) qui provoque des lésions buccales et génitales douloureuses, des lésions cutanées et des problèmes oculaires. Les articulations, le système nerveux et le tube digestif peuvent également être inflammatoires.
La glycogénose de type I (maladie de von Gierke) est due au déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans l'hépatocyte : les malades ont habituellement, vers l'âge de 4 à 6 mois, un abdomen distendu (en rapport avec une hépatomégalie), des manifestations métaboliques aiguës à type d'hypoglycémies, associées à une ...
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d'origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale d'une forme de réserve d'énergie appelée glycogène.
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d'urine.