Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations telles que des anomalies du cœur et des reins, des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.
Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d'avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d'ovocyte et la fécondation in-vitro.
Le syndrome de Turner peut aussi être détecté à l'examen à la naissance. Mais le plus souvent, on le découvre à l'adolescence. Le diagnostic est fait à l'aide d'un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et qui détecte les anomalies présentes.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Les anomalies sont dites : de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Les anomalies de structure correspondent à l'altération d'une partie d'un chromosome. Parfois, tout ou partie d'un chromosome s'attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D'autres fois, une partie d'un chromosome est absente (délétion, Présentation des syndromes de délétion chromosomique.
Elle est due : dans 55 % des cas à la perte totale d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X) dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel ; aujourd'hui en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie 21. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes.
Le secret des chromosomes X
Leur secret? Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père.
délétion n.f. Perte d'un fragment d'A.D.N. par un chromosome.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.