Les myopathies, ou maladies musculaires, regroupent l'ensemble des pathologies liées à une atteinte des cellules musculaires. Il existe plus d'une centaine de myopathies, certaines d'origine génétique, d'autres acquises au cours de la vie.
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares.
Myopathie de Becker
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard, et se caractérisent par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu'à l'âge de 40 ans environ.
La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X.
Si vous souffrez de crampes récurrentes ou de contractures musculaires des mollets pendant que vous dormez, une carence en magnésium pourrait en être la cause. La constipation est un autre symptôme qui évoque la possibilité d'une carence en magnésium, tout comme les crampes menstruelles douloureuses.
Les myopathies sont des maladies neuro-musculaires, dont elles forment un sous-groupe. Elles se caractérisent par une fragilité des muscles, qui entraîne la déchirure des fibres musculaires à la moindre contraction. S'enclenche dès lors un cycle vicieux de blessures et de guérisons.
La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
Dans le syndrome de Guillain-Barré, le système immunitaire du patient attaque une partie du système nerveux périphérique. Le syndrome peut atteindre les nerfs qui commandent les mouvements musculaires, ainsi que ceux qui transmettent les sensations douloureuses, thermiques et tactiles.
Le diagnostic des myopathies d'origine génétique se fait sur l'analyse de votre ADN c'est-à-dire votre analyse génétique. Cette recherche peut aussi se faire sur une biopsie musculaire (on prélève un petit morceau de muscle que l'on analyse) révélant des atteintes parfois caractéristiques.
L'IRM musculaire
Elle peut mettre en évidence l'inflammation musculaire en cours ou chronique notamment au niveau de la cuisse. Elle peut quelques fois permettre de guider une éventuelle biopsie musculaire.
Les corticoïdes sont efficaces dans les myopathies inflammatoires, dans la majorité des cas. Ils sont prescrits initialement, en traitement dit d'attaque, à des doses souvent importantes pour traiter l'inflammation musculaire et pendant plusieurs semaines et sont diminués de façon progressive.
Les symptômes de la myopathie peuvent être légers comme une crampe temporaire ou très graves, y compris l'émaciation et la paralysie. Les options de traitement de la myopathie comprennent l'attelle, le contreventement, les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.
En effet, elle évolue le plus souvent à l'insu de tous car perdre progressivement son capital musculaire ne provoque pas de douleurs. Cependant, à terme, la fonte musculaire conduit à une pathologie: la sarcopénie (autrement appelée la dystrophie musculaire liée à l'âge).
L'analyse de son caryotype fournit une explication : elle ne possède qu'un seul chromosome X. Elle a reçu son unique chromosome X de sa mère, hétérozygote, qui lui a donc transmis l'allèle muté. Son génotype s'apparente alors à celui des garçons myopathes.
le physiothérapeute, pour les blessures musculaires ou toutes autres maladies touchant les muscles. le rhumatologue quand les maux sont associés à des problèmes articulaires.
Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Les myopathies inflammatoires ont en commun d'être des maladies auto immunes non spécifiques d'organes dont l'organe cible est le muscle. Elles ont toutes en commun une inflammation du muscle qui se manifeste par une faiblesse musculaire et parfois des douleurs musculaires.
Les myopathies des ceintures (en anglais Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD), regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des muscles des épaules (ceinture scapulaire) conduisant à une perte de motricité des membres ...