Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose (voir encadré).
Les maladies dépistées. Les 5 maladies dépistées sont les suivantes : la phénylcétonurie (PCU) ; l'hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; la mucoviscidose.
En France, un programme national permet à tous les nouveau nés de bénéficier au 3ème jour de vie d'un dépistage de 5 maladies rares (6 en 2020). Ce dépistage vise à détecter et à prévenir des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques.
Appelé aussi test néonatal du buvard, le test de Guthrie est pratiqué chez le nouveau-né, à la maternité. Le personnel médical prélever un échantillon de sang pour y détecter la présence ou non de plusieurs maladies rares. Ce test est appelé ainsi en raison du médecin qui l'a mis au point dans les années 60.
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine.
Ce prélèvement sanguin, appelé « test de Guthrie », est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé (à ce jour 13 centres en France) pour y rechercher la présence de 5 maladies : la phénylcétonurie, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des ...
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment. La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Dans la semaine qui suit la naissance du nouveau-né, quelques gouttes de sang seront prélevées par piqûre au niveau du talon de bébé et envoyées au laboratoire d'analyse pour permettre la détection de quelques maladies génétiques rares.
La bronchiolite, la bronchite aiguë, la gastro-entérite, la laryngite aiguë, la rhinopharyngite, la maladie pieds-mains-bouche, la roséole, les otites, la varicelle, les oreillons…
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l'une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe.
La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare liée à un défaut de réparation de l'ADN associant une aplasie médullaire progressive, des malformations congénitales et une forte prédisposition à certaines tumeurs solides.
Effectivement, stricto sensu l'adjectif incurable signifie seulement « qui ne peut être guéri » et s'attache plus à la maladie qu'au malade qui en est porteur. « Incurable » viendrait faire écho en négatif à la médecine curative, c'est-à-dire qui guérit.
80 % de facteurs génétiques
« Mais on a montré que plus de 80 % des facteurs dans la variation de la taille sont d'origine génétique, et que le reste est causé par des facteurs environnementaux. » Voilà qui relativise l'importance de la soupe et du lait pendant l'enfance.
Le pica est le fait de manger de manière persistante des matériaux non nutritifs, non alimentaires pendant ≥ 1 mois lorsque cela ne correspond pas au stade de développement (p. ex., le pica n'est pas diagnostiqué chez les enfants de < 2 ans) et lorsqu'elle ne fait pas partie d'une tradition culturelle (p.
Le syndrome de Hutchinson-Gilford, plus communément appelé progéria, est une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions. Il est caractérisé par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
Quand est-il réalisé ? Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité. "Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l'accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu'elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance", indique le Dr David Cheillan.