Dès le début de la maladie, le développement psychomoteur est gravement perturbé avec une hypotonie, une démarche instable acquise tardivement et une absence totale ou presque totale de langage. Les malformations des organes internes sont rares. Une constipation sévère et un reflux gastro-oesophagien sont fréquents.
Le PTHS est un trouble rare du neurodéveloppement associant des caractéristiques morphologiques, cognitives et comportementales. Ce syndrome est lié à des anomalies du gène TCF4, localisé en 18q21.2, survenant le plus souvent de novo.
Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 24 mois de développement normal. Les petites filles malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Comprendre la progéria
Ils donnent l'impression d'un vieillissement accéléré, et leur stature ne connaît qu'une croissance lente. Leurs capacités cognitives ne sont en revanche nullement altérées. L'espérance de vie des patients atteints de progéria est actuellement très limitée : 12–13 ans en moyenne.
Elle se manifeste par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui s'étendent progressivement à tous les muscles. Environ 90 % des patients présentent ce symptôme. La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais peut aussi être augmentée par le stress, les émotions ou encore la concentration.
La maladie de Kennedy se manifeste chez l'homme adulte (souvent entre 20 et 40 ans) par l'apparition progressive d'une fatigabilité et d'une faiblesse musculaire (hypotonie), ac- compagnée parfois d'une fonte musculaire (amyotrophie) au niveau des jambes (membres inférieurs) et, dans une moindre mesure, au niveau des ...
Qui peut être touché par la maladie de Huntington ? La maladie de Huntington est une maladie héréditaire. Cela signifie que si vous avez un parent atteint de cette maladie, vous avez 50 % de chances de l'attraper.
Des troubles différents selon les maladies.
On retrouve des comportements agressifs chez certaines personnes atteintes de la maladie à corps de Lewy ou Alzheimer, mais pas chez les malades de Parkinson par exemple.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative la plus fréquente en France, après la maladie d'Alzheimer.
Qu'est-ce que la maladie de Wilson ? La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l'accumulation de cuivre dans l'organisme, essentiellement au niveau du foie puis dans le reste de l'organisme et en particulier dans le cerveau.
Un retard psychomoteur, une voix enrouée et basse, une hypertonie, des hernies ombilicales et inguinales, et un relâchement excessif de la peau sont aussi associés. Ce syndrome est extrêmement rare, environ 30 cas ont été décrits à ce jour. La plupart d'entre eux sont sporadiques.
Le syndrome de Marshall se guérit spontanément avec l'âge. Les crises s'espacent à partir de 6 ou 7 ans pour s'arrêter totalement à l'âge adulte. L'ablation des amygdales et des végétations peuvent parfois aider à améliorer les symptômes, mais les résultats sont souvent très variables d'un individu à l'autre.
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ? La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids.
Cette expression française est d'origine médicale. Vitus équivalent de Saint-Guy en latin, était le patron des épileptiques. Son nom a été utilisé pour désigner une maladie nerveuse qui se manifeste chez les enfants qui bougent beaucoup avec des mouvements incontrôlés.
Dans le syndrome de Guillain-Barré, le système immunitaire du patient attaque une partie du système nerveux périphérique. Le syndrome peut atteindre les nerfs qui commandent les mouvements musculaires, ainsi que ceux qui transmettent les sensations douloureuses, thermiques et tactiles.
Le syndrome des spasmes infantiles (SSI) ou syndrome de West est une épilepsie rare qui se caractérise par la survenue de séries de spasmes épileptiques chez le nourrisson (voir notre vidéo). Les spasmes sont des contractions musculaires involontaires responsables d'une flexion ou d'une extension du corps et des bras.
Son diagnostic reste ainsi clinique et repose sur un examen recherchant la présence simultanée d'anomalies ou des critères nécessaires au diagnostic de SEDh en évaluant les articulations (hypermobilité articulaire), la peau (extensibilité augmentée, cicatrices anormales), les pieds (plats), le dos (scoliose).
Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés. Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l'un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
cuprémie n.f. Teneur du cuivre dans le plasma sanguin, normalement voisine de 1 mg/L. Elle s'élève pendant la grossesse et au cours de certaines anémies, elle diminue dans la maladie de Wilson, avec le défaut de céruléoplasmine.
Elle se transmet sur le mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur de l'anomalie génétique en cause présentent en général pas ou très peu de gêne, sauf exception (fatigabilité, crampes, tremblement des extrémités survenant à un âge tardif).
Il n'existe actuellement pas de médicament pour traiter le syndrome de Prader-Willi. Des recherches sont menées en France et dans le monde, recherche fondamentale pour comprendre les mécanismes mis en jeu, recherche clinique pour trouver des médicaments permettant de corriger certains dysfonctionnements.
Montrer la liste des 5 mots (musée - limonade - sauterelle - passoire - camion), disposés de haut en bas sur une feuille, et dire : «Lisez cette liste de mots à voix haute et essayez de les retenir, car je vous les redemanderai tout à l'heure.» Une fois la liste lue, et toujours présentée au patient, lui dire: «Pouvez- ...
Savez-vous que le pire ennemi de notre cerveau c'est la routine. Notre cerveau s'use quand on ne s'en sert pas ou pas assez. Or la plasticité cérébrale est telle que nous pouvons créer des nouveaux neurones à tout âge.