Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
Les syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) sont des troubles héréditaires qui affectent le système endocrinien . Il existe plusieurs types de syndromes MEN et chaque type peut provoquer différentes affections ou cancers. Le syndrome MEN1 provoque généralement des tumeurs dans la glande parathyroïde, l'hypophyse ou les cellules des îlots du pancréas.
Le syndrome 47, XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel.
Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire. C'est la maladie chromosomique sexuelle la plus fréquente et touche un homme sur 500. Ses manifestations varient avec l'âge.
Un caryotype réalisé à partir d'une analyse de sang confirme le diagnostic du syndrome de Klinefelter. Cependant de nombreux hommes sont diagnostiqués seulement lors d'une évaluation de la fertilité.
Le syndrome de Klinefelter peut nuire à la croissance des testicules, entraînant des testicules plus petits que la normale, ce qui peut entraîner une diminution de la production de testostérone . Le syndrome peut également entraîner une réduction de la masse musculaire, une réduction de la pilosité corporelle et faciale et une hypertrophie du tissu mammaire.
Le syndrome de Klinefelter n'est pas héréditaire. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Quelle est l'origine du Syndrome de Swyer ? La principale cause de l'apparition de ce syndrome est la mutation ou l'absence du gène SRY. Ce gène est l'un des principaux gènes impliqués dans l'apparition des caractères sexuels masculins.
Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
monosomie n.f. Anomalie rare consistant en la perte d'un chromosome ou d'un segment de chromosome dans une cellule diploïde. Le chromosome manquant ou remanié est indiqué, dans le caryotype, précédé du signe - , par exemple 45, XX, -21. Le syndrome de Turner est une monosomie X (45XO dans la moitié des cas).
La trisomie est une anomalie chromosomique particulière. Chez un être humain, les chromosomes vont d'ordinaire par paires (23 au total qui sont numérotées). Or, dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom.
Il est responsable d'un pseudohermaphrodisme masculin : l'apparence est féminine, mais sans guère de pilosité axillaire ni pubienne, avec une cupule périnéale sans cavité vaginale. L'affection se révèle ordinairement après l'âge pubertaire en raison de l'absence d'apparition de menstruations.
La recherche prouve que l'humeur des hommes et des femmes réagit de la même manière aux fluctuations de leurs hormones . Les humeurs hormonales des femmes sont plus traditionnellement reconnues en raison de leurs cycles mensuels et de leur vie, source de la plupart des fluctuations.
La NEM1 est une maladie héréditaire rare qui survient chez environ 1 personne sur 30 000 .
Une personne avec le syndrome de l'imposteur doute presque toujours de ses compétences et de son intelligence. Elle estime que ses capacités sont bien moins bonnes qu'elles ne le sont en réalité ou que ne le pensent ses collègues.
Le syndrome de Turner, plus rarement appelé dysgénésie gonadique, est une anomalie chromosomique qui touche une femme sur 2 500. En revanche, il faut savoir que seuls 2 % des fœtus atteints de cette anomalie arrivent à terme ; le syndrome de Turner est en effet à l'origine de nombreuses fausses-couches.
La trisomie 18 est une maladie chromosomique, dû à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. Les nourrissons atteints de trisomie 18 ont un taux de mortalité élevé, secondaire aux malformations létales associées à ce syndrome.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y).
Au cours des premières années de la vie, lorsque les besoins en testostérone sont faibles, la plupart des hommes XXY ne présentent aucune différence évidente par rapport aux nourrissons et aux jeunes garçons de sexe masculin typiques. Certains peuvent avoir des muscles légèrement plus faibles, ce qui signifie qu'ils peuvent s'asseoir, ramper et marcher un peu plus tard que la moyenne .
Contexte : Les hommes présentant un caryotype 47, XXY présentent le phénotype clinique du syndrome de Klinefelter. Quelques cas 47,XXY avec un phénotype féminin ont été rapportés . Ces individus ont un SRY (facteur déterminant les testicules) positif. L'explication génétique de ce phénomène n'est pas claire.
KS results in infertility in all affected men. Early fertility preservation, although currently not standard of care, is recommended, as sperm retrieval rates have been higher in younger patients.