Le syndrome de Swyer (SS) ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie de la détermination testiculaire, caractérisée classiquement par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses, dépourvues de cellules germinales.
Quelle est l'origine du Syndrome de Swyer ? La principale cause de l'apparition de ce syndrome est la mutation ou l'absence du gène SRY. Ce gène est l'un des principaux gènes impliqués dans l'apparition des caractères sexuels masculins.
Etiologie. Chez la plupart des patients, l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le locus SRY, sur le chromosome X ou autre.
La dysgénésie gonadique (DG) complète à 46,XY est une anomalie du développement sexuel (ADS) associée à un développement anormal des gonades qui se traduit par la présence d'organes génitaux féminins externes et internes malgré le caryotype masculin 46,XY.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
Sa formation se produit généralement au cours du 3e mois de grossesse et se termine à la fin du 5e mois. L'agénésie du corps calleux est dite isolée lorsqu'elle n'est pas associée à une autre anomalie. En effet, dans certains cas, l'agénésie du corps calleux accompagne d'autres malformations cérébrales ou autres.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Il n'existe pas de difficulté d'apprentissage ni de comportement anormal chez ces patients. En général ces individus sont de petite taille mais présentent des caractères sexuels secondaires masculins normaux. En revanche les testicules ont tendance à être plus petits. Ce syndrome engendre une infertilité.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
En moyenne, c'est la présence du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) sur le chromosome Y qui détermine le sexe gonadique mâle puis, en conséquence, le développement des caractères secondaires mâles (organes génitaux, internes et externes, mâles).
L'établissement du sexe gonadique est sous contrôle génétique et dépend de la présence du gène SRY. Suite à l'action du gène SRY, une cascade d'autre gènes est activée dans le testicule. Tandis qu'en l'absence de SRY et en présence de deux chromosomes X, la gonade se différencie en ovaire.
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (IA) est un trouble du développement sexuel (DSD) caractérisé par la présence d'un appareil génital externe féminin, d'une ambigüité sexuelle, ou d'une virilisation de gravité variable chez un individu 46 XY avec une réponse absente ou partielle aux androgènes à un niveau ...
(P.N.A. falx cerebri.) La faux du cerveau est disposée verticalement d'avant en arrière, entre les deux hémisphères cérébraux. Elle a la forme de la lame d'une faux : son bord supérieur, convexe, longe la voûte du crâne, et son bord inférieur, concave, s'incurve vers le bas et légèrement vers l'avant.
Le corps calleux assure donc le transfert d'informations entre les deux hémisphères et ainsi leur coordination. Les autres commissures sont le fornix, le cingulum et la commissure blanche antérieure.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Parfois même, une personne aura un ovaire et un testicule ou bien deux organes qui ne sont ni tout à fait des testicules ni tout à fait des ovaires, ce qui peut présenter des risques de cancer.
Les autosomes sont l'ensemble des chromosomes ne codant pas pour des caractères sexuels (comme le chromosome X ou Y). Dans une cellule humaine, le noyau contient 23 paires de chromosomes dont 22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X/Y pour un homme et XX pour une femme).
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Elle est due : dans 55 % des cas à la perte totale d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X) dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d'avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d'ovocyte et la fécondation in-vitro.