Les recherches montrent qu'un couple de parents qui a déjà un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) présente en moyenne un risque de 20% d'avoir un 2ème enfant atteint de TSA.
De nouvelles mutations sont présentes chez 14 % des enfants autistes. Il s'agit d'une découverte qui pourrait expliquer pourquoi l'autisme semble plus fréquent lorsque le père est âgé.
On savait que la prise d'acide folique avant et après la grossesse réduisait les risques de malformation du système nerveux du foetus. Une étude norvégienne réalisée sur une grande cohorte révèle que cette vitamine réduit aussi le risque d'autisme.
La probabilité d'avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste. De plus, les jumeaux monozygotes (« vrais jumeaux ») partagent le diagnostic d'autisme plus fréquemment que les jumeaux dizygotes (« faux jumeaux »).
Il est désormais établi que les troubles du spectre autistique (TSA) ou autisme sont d'origine multifactorielle, c'est-à-dire qu'ils se déclarent chez des personnes génétiquement prédisposées après exposition à un ou plusieurs facteurs environnementaux encore inconnus.
Conclusions. L'autisme est une pathologie complexe et multifactorielle, mais le rôle des facteurs génétiques y est considérable (80 à 90%). Le fait d'avoir un apparenté atteint augmente le risque d'un facteur 100 pour le reste de la fratrie.
Depuis 2003, grâce à l'équipe de Thomas Bourgeron à l'Institut Pasteur, on sait qu'il existe une part génétique dans l'autisme. Diverses mutations ont ensuite été identifiées comme des facteurs de prédisposition.
En 2018, la fiabilité de ce test sanguin passe à 92 %. La détection statistique d'un « risque d'autisme » chez l'enfant à naître d'une femme enceinte est alors devenue particulièrement fiable. D'après Spectrum News, le test génétique à partir de prélèvements sanguins est en cours de développement en juillet 2019.
La hausse du nombre de personnes atteintes du trouble du spectre autistique s'explique principalement par la formation des spécialistes. Les médecins, les pédopsychiatres, les médecins psychiatres ainsi que les professionnels de la petite enfance sont mieux formés et plus armés autour du spectre de l'autisme.
Le dépistage par IRM cérébral du fœtus est aussi envisagé bien qu'à ce stade encore à l'état d'étude, et le séquençage du sperme paternel est utilisé pour renforcer d'autres méthodes. Ces dépistages sont, selon les pays, proposés à des parents ayant déjà un enfant autiste ou à tous les parents le souhaitant.
La grande prématurité, l'obésité de la mère, le stress des parents avant et après la naissance ou encore un déficit en folates et en vitamine D pendant la grossesse sont aussi des facteurs qui augmentent le risque de TSA.
Prendre un supplément vitaminique quotidien qui contient de l'acide folique peut réduire le risque que votre bébé ait une anomalie du tube neural. Les bienfaits de la prise d'acide folique pour la réduction du risque d'anomalies du tube neural sont maximaux au cours des toutes premières semaines de grossesse.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez les enfants peut nécessiter des bilans médicaux en plus des tests psychométriques. Ces examens permettent d'identifier ou d'écarter des pathologies éventuellement associées. En voici les principaux : la prise de sang, l'IRM, l'EEG, un bilan ORL ou ophtalmologique.
Aux Etats-Unis, un garçon sur 42 serait concerné par l'autisme contre une fille sur 189. La fréquence de ce trouble reste inchangée depuis 2 ans alors qu'elle n'avait cessé d'augmenter depuis les années 60.
La cause de l'autisme est inconnue. Cependant, certains scientifiques pensent que la génétique et l'environnement auraient un rôle à jouer. Partout dans le monde, des chercheurs s'efforcent de cerner les facteurs qui peuvent accroître la probabilité qu'une personne soit autiste.
Il existe des outils de dépistage et d'évaluation qui permettent de repérer les signes d'alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Ce questionnaire porte sur le comportement de l'enfant et peut être réalisé dès ses 18 mois.
Aujourd'hui, l'autisme est appelé trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cette terminologie représente mieux la diversité des formes que peut prendre l'autisme. Les symptômes sont multiples et leur intensité variable, ce qui fait que chaque personne autiste se situe différemment dans le spectre de l'autisme.
On peut diviser les troubles autistiques chez l'enfant en deux catégories : l'autisme avec déficience intellectuelle et l'autisme sans déficience intellectuelle. Cette dernière est d'ailleurs la plus difficile à repérer, car elle ne se manifeste pas par des troubles du langage ou du comportement.
Selon une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université Ben Gurion et de l'hôpital Soroka de Beer Sheva, des échographies de routine au cours du deuxième trimestre peuvent détecter des signes précoces de troubles du spectre autistique (TSA), permettant ainsi une prise en charge précoce.
Les personnes autistes percevraient plus les parties d'un tout sans arriver à reconstituer l'image globale et cela entrainerait des difficultés à interpréter les situations. Cette perception se retrouve également dans la manière de voir des gens qui sont également représentés comme étant « en morceau ».
Les formes d'autisme, font parties de la famille du handicap cognitif. Le handicap psychique est induit par des troubles psychiques invalidants, mais n'implique pas de déficience intellectuelle. C'est la possibilité d'utiliser les capacités intellectuelles qui est déficiente. Bipolarité, dépression, schizophrénie, TOC…
La notion de syndrome d'Asperger ([aspɛʁɡœʁ], de l'allemand [ˈaspɛʁɡɐ]) est utilisée jusqu'en 2018 pour désigner un autisme sans déficit intellectuel ni retard de langage. Le syndrome d'Asperger est défini cliniquement en 1981 par Lorna Wing, à partir de la « psychopathie autistique » décrite en 1944 par Hans Asperger.
L'autisme atypique constitue un trouble envahissant du développement non spécifié. Il se distingue de l'autisme infantile de par l'âge de son apparition ainsi que sa symptomatologie. Ce trouble neurologique survient après trois ans à travers des anomalies du développement.
De fait, il est désormais acquis que des facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme. Mais l'extrême variabilité des troubles d'une part, et le grand nombre de mutations découvertes d'autre part, rendent la tâche difficile pour les chercheurs.