La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
Il est couramment proposé que la principale fonction de la dystrophine est d'assurer une cohésion mécanique entre le cytosquelette des cellules et la matrice et que son absence expliquerait la dégénérescence des muscles induites par les contractions.
Il n'existe pas encore de traitement médicamenteux efficace pour guérir les dystrophies musculaires ou pour freiner leur évolution. L'objectif de la prise en charge médicale est donc de limiter les déformations articulaires et thoraciques et d'aider les malades à vivre le plus confortablement possible.
Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices et respiratoires apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de vie.
Le chromosome X altéré, lorsqu'il est présent chez une femme peut se transmettre à sa descendance (50 % de risque). Il s'agit d'une transmission dite récessive liée au chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l'anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général), alors que les garçons oui.
L'électroneuromyogramme (ENMG), pratiqué par un médecin formé pour cette exploration, permettra de dire s'il s'agit bien d'une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
La dégénérescence musculaire ou dystrophie musculaire. La dégénérescence musculaire, plus communément appelée dystrophie musculaire, est un terme qui désigne un ensemble de maladies caractérisées par l'affaiblissement et la dégradation progressive des muscles du corps.
Faiblesse musculaire (p. ex., causée par un accident vasculaire cérébral, utilisation de certains médicaments, myélopathie due à une spondylose cervicale, ou atrophie musculaire) Hydrocéphalie. Syndrome parkinsonien.
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont toutes deux des maladies à transmission héréditaire récessive causées par une mutation du gène de la dystrophine, protéine des cellules de la membrane musculaire, au niveau du chromosome X.
Pour établir un diagnostic de dystrophie de Duchenne, on peut également rechercher un taux très faible de dystrophine dans les muscles. Il est possible de faire effectuer des analyses de sang spécifiques qui aideront votre médecin à déterminer le type de dystrophie musculaire dont vous souffrez.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Les myopathies inflammatoires ont en commun d'être des maladies auto immunes non spécifiques d'organes dont l'organe cible est le muscle. Elles ont toutes en commun une inflammation du muscle qui se manifeste par une faiblesse musculaire et parfois des douleurs musculaires.
On ignore la cause exacte des myopathies inflammatoires. Selon les recherches, elles auraient une composante auto-immune, qui survient lorsque le système immunitaire, qui protège normalement l'organisme contre les infections, se dérègle et s'attaque aux cellules de l'organisme, puis les détruit.
L'affection musculaire due à l'alcool s'appelle également «myopathie musculaire». Elle peut être soit aigüe, soit chronique. La myopathie aigüe engendre des douleurs peu après la consommation d'alcool. Alors que la myopathie chronique se développe au fur et à mesure.
Affections neurologiques : maladie de Parkinson, sclérose en plaques, lésions de la moelle épinière, atteinte des nerfs du système nerveux périphérique, ataxie, chorée de Huntington… Atteintes vasculaires : AVC avec séquelles cérébrales, hypotension ou hypotension orthostatique.
Faiblesse des muscles des membres, très grosse fatigue, ce sont les manifestations de la myasthénie, une maladie neuromusculaire chronique qui touche 5 Français sur 100 000.
Cette fatigue musculaire est le signe que nous avons fortement sollicité nos muscles et que c'est le manque d'oxygène dans les muscles qui a entraîné cette sensation d'essoufflement musculaire. Dans certains cas, cette très grande fatigue musculaire peut-être nommée asthénie musculaire (épuisement du muscle).
Le rhumatologue est le médecin spécialiste de la douleur, des maladies des os, des articulations, des muscles et tendons.
Les muscles ont besoin d'un apport quotidien en protéines. Les viandes, le poisson, le tofu, le tempeh, les œufs, les légumineuses, les noix et certains produits laitiers font parties de bonnes sources de protéines.
Les personnes souffrant du SOPK peuvent tomber enceintes sans traitement contre l'infertilité, il est donc important d'utiliser une contraception si c'est votre cas, mais que vous ne souhaitez pas vivre une grossesse. Des traitements peuvent aider à avoir des règles régulières et provoquer l'ovulation.