Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares.
Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints.
Dans cette hypothèse, les garçons myopathes ont pour génotype XmY. Ils ont reçu le chromosome X de leur mère qui doit donc être hétérozygote Xm+Xm.
De différentes origines, elles sont le plus souvent constitutionnelles et génétiques mais peuvent être aussi d'ordre métabolique ou encore liées à une agression du muscle causant une inflammation.
Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père. Pour cette raison, X et Y sont appelés chromosomes sexuels.
L'hérédité et la transmission
La myopathie de Duchenne est déclenchée par la rencontre entre un homme sain et une femme porteuse saine de l'affection. Un porteur sain signifie que la personne est généralement en bonne santé. Mais, elle possède un chromosome X muté dans le gène codant pour la dystrophine.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : elle atteint autant les hommes que les femmes ; la consanguinité augmente le risque.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Myopathie de Becker
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard, et se caractérisent par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu'à l'âge de 40 ans environ.
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle se caractérise par une destruction progressive des fibres musculaires aboutissant à un handicap moteur grave, variable selon le stade d'évolution.
Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire).
Le flétrissement du chêne est dû au champignon Bretziella fagacearum qui se développe sur la partie externe de l'aubier. L'arbre infecté réagit en produisant des thylles et des gommes qui obstruent ensuite la circulation de la sève dans les tissus vasculaires atteints.
Il n'existe pas de traitement qui permet de guérir d'une myopathie inflammatoire. Certains médicaments peuvent cependant en atténuer les symptômes.
L'atteinte musculaire
Les premiers signes de l'atteinte inflammatoire musculaire sont généralement une faiblesse musculaire, des difficultés à effectuer des gestes simples de la vie courante : monter un escalier, attraper un objet, porter son sac de courses, se relever de la position accroupie.
Les symptômes de la myopathie peuvent être légers comme une crampe temporaire ou très graves, y compris l'émaciation et la paralysie. Les options de traitement de la myopathie comprennent l'attelle, le contreventement, les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.
Le diagnostic des myopathies d'origine génétique se fait sur l'analyse de votre ADN c'est-à-dire votre analyse génétique. Cette recherche peut aussi se faire sur une biopsie musculaire (on prélève un petit morceau de muscle que l'on analyse) révélant des atteintes parfois caractéristiques.
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Les chromosomes sont constitués d'ADN qui porte les gènes (20 000 environ). L'information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle.
Si un gène est récessif, il faut que la mère et le père le transmettent tous les deux pour qu'il s'impose. Prenons l'exemple de la couleur du pelage des chiens. Le gène de la couleur noire est dit “dominant”, c'est-à-dire qu'il s'impose toujours face au gène de la couleur blanche.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Dystrophie musculaire : peut-on la prévenir ? Si une personne est porteuse du gène de la maladie, il n'y a aucun moyen de prévenir l'apparition des symptômes.
Une dystrophie musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.