La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire. Elle est causée par la mutation d'un gène qui entraîne des anomalies dans la fabrication d'une protéine, la huntingtine. Les huntingtines de forme anormale s'agrègent au sein des neurones, ce qui entraine leur mort.
Comme la maladie de Huntington affecte le mouvement, l'équilibre peut aussi être affecté. Les exercices devraient être réalisés dans un environnement sécuritaire et, idéalement, avec au moins une autre personne. Un environnement sécuritaire ne contient pas d'obstacles ou d'objets au sol.
Les enfants d'un individu porteur ont une chance sur deux d'avoir la maladie, si l'autre parent n'est pas atteint. Dans de rares cas, une personne atteinte de la chorée de Huntington n'a pas de parent atteint du trouble.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie d'Alzheimer.
DES TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX
Les antipsychotiques peuvent supprimer partiellement la chorée et l'agitation. Les antidépresseurs, anxiolytiques ou modulateurs de l'humeur permettent d'agir sur les troubles psychiatriques comme la dépression ou l'anxiété.
La logorrhée est un symptôme souvent présent dans les maladies psychiatriques et neurologiques chroniques. La personne ne se rend pas compte de son trouble, c'est pourquoi il est important de lui expliquer régulièrement ce qui lui arrive pour essayer de contenir son flux verbal.
La maladie d'Alzheimer et autres démences sont les plus fréquentes des maladies neurodégénératives. Elles représentent une cause majeure de perte d'autonomie.
Les gènes peuvent parfois être défectueux et transmettre certaines maladies. On dit alors que ces maladies sont « héréditaires » ou « génétiques ». Les gens qui ont seulement une copie d'un gène défectueux responsable d'une maladie sont appelés « porteurs ».
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
La chorée est un mouvement involontaire arythmique, saccadé, rapide non suppressible involontaire, qui implique principalement les muscles distaux et le visage; les mouvements peuvent former des gestes semi-intentionnels qui masquent les mouvements involontaires.
Mouvements brusques du visage et des membres, propres à la chorée de Sydenham.
TRAITEMENT Il repose sur l'administration de pénicilline, voire l'association d'une corticothérapie en cas de rhumatismes articulaires aigus associés. Les NEUROLEPTIQUES gardent toute leur importance pour agir sur les mouvements anormaux (halopéridol, chlorpromazine).
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Les maladies dégénératives, dont la plupart sont des maladies neuro-dégénératives ne peuvent pas être guéries mais elles peuvent être ralenties. Les principales maladies neurodégénératives sont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques. Découvertes.
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
La schizophrénie se manifeste par une incapacité à discerner le réel de l'irréel.La personne touchée n'est pas consciente de sa maladie. Elle apparaît le plus souvent chez les adolescents et les jeunes adultes.
sentiment de bonheur et de plaisir très intense ou, au contraire, d'irritabilité excessive; hyperactivité, agitation et énergie débordantes; estime de soi démesurée ou idées de grandeur.
Les maladies neurologiques se définissent par un dysfonctionnement du système nerveux central ou périphérique. Elles peuvent être d'origine génétique, mentale, traumatique ou idiopathique.