L'amyotrophie est un terme médical qui désigne une atrophie musculaire, c'est à dire une diminution du volume du muscle. Elle concerne plus spécifiquement les muscles que nous contrôlons, comme ceux des jambes, et prend le plus souvent place au niveau du mollet.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Faiblesse musculaire (p. ex., causée par un accident vasculaire cérébral, utilisation de certains médicaments, myélopathie due à une spondylose cervicale, ou atrophie musculaire) Hydrocéphalie. Syndrome parkinsonien.
Faiblesse des muscles des membres, très grosse fatigue, ce sont les manifestations de la myasthénie, une maladie neuromusculaire chronique qui touche 5 Français sur 100 000.
L'électroneuromyogramme (ENMG), pratiqué par un médecin formé pour cette exploration, permettra de dire s'il s'agit bien d'une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.
Les muscles s'atrophient progressivement, c'est-à-dire qu'ils perdent leur volume et donc, leur force. Ce sont des maladies d'origine génétiques qui pouvant apparaître à tout âge : dès la naissance, pendant l'enfance ou encore à l'âge adulte.
Le risdiplam, un modificateur de l'épissage du motoneurone 2 (SMN2), peut être utilisé pour traiter l'atrophie musculaire spinale chez les patients âgés de ≥ 2 mois. Il est administré sous forme orale ou par une sonde d'alimentation 1 fois/jour (2.
Il s'agit de maladies auto-immunes rares qui concernent entre 3 000 et 5 000 personnes en France. Dans ces pathologies, l'amyotrophie est accompagnée de manifestations douloureuses au niveau des muscles, que ce soit au repos ou lors de leur sollicitation.
L'étiologie de l'atrophie peut évoquer : la dénutrition, une mauvaise vascularisation ou innervation, la sénescence, un problème hormonal, une infection ou une maladie (comme la myopathie de Duchenne qui provoque une atrophie musculaire ou la cirrhose qui détruit le foie), une diminution ou une absence d'usage.
Quelles en sont les causes
Cela est liée à l'âge est un phénomène multifactoriel comprenant : Le déséquilibre du métabolisme protéique, une perte de sensibilité des muscles, un diminution de l'appétit, une réduction de l'activité physique …
Les myopathies inflammatoires se manifestent essentiellement par une faiblesse des muscles, une fatigabilité, des douleurs prédominant souvent à la racine des membres, aux bras et aux cuisses. Les douleurs peuvent être le jour ou la nuit, sans être en lien avec un effort musculaire au préalable.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Les myopathies inflammatoires ont en commun d'être des maladies auto immunes non spécifiques d'organes dont l'organe cible est le muscle. Elles ont toutes en commun une inflammation du muscle qui se manifeste par une faiblesse musculaire et parfois des douleurs musculaires.
Cette fatigue musculaire est le signe que nous avons fortement sollicité nos muscles et que c'est le manque d'oxygène dans les muscles qui a entraîné cette sensation d'essoufflement musculaire. Dans certains cas, cette très grande fatigue musculaire peut-être nommée asthénie musculaire (épuisement du muscle).
Elles peuvent être infectieuses, endocriniennes, neurologiques, inflammatoires, génétiques, rhumatologiques, liées à un médicament, etc. La faiblesse peut débuter dans l'enfance (myopathie génétique, par exemple) ou beaucoup plus tard dans la vie.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X est une maladie rare qui touche les hommes à l'âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes.
De manière générale cette maladie se caractérise par la difficulté progressive puis l'absence totale des mouvements spontanés des muscles des jambes et des bras. Ce qui entraine inévitablement une incapacité à se déplacer.
Quels sont les symptômes des amyotrophies spinales proximales ? Globalement, les symptômes des amyotrophies spinales proximales sont une faiblesse et une fonte des muscles du dos, des abdominaux et des muscles respiratoires, des épaules et des hanches, éventuellement des jambes, du visage ou de la gorge.
Qu'est-ce que la fibromyalgie ? La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB), ou Polyradiculonévrite aiguë inflammatoire, est une maladie auto-immune qui provoque une atteinte des nerfs périphériques et une paralysie. Cette paralysie est dite extensive, car elle débute généralement par les jambes et les bras puis s'étend au reste du corps.
Ces myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui : causent douleur et faiblesse musculaire ; peuvent évoluer vers une diminution de la masse musculaire et une invalidité grave.