L'examen est prescrit par un médecin, et réalisé dans un laboratoire spécialisé en cytogénétique. Il est pris en charge à 100% par la sécurité sociale. Le caryotype est réalisé à partir de cellules sanguines ou fœtales prélevées par prise de sang ou amniocentèse, selon la situation.
C'est le plus souvent le médecin traitant qui oriente vers le généticien.
L'examen est prescrit par un médecin au cours d'une consultation ou à l'hôpital. Il est réalisé dans un laboratoire de cytogénétique. Lorsque vous allez à votre rendez-vous, munissez-vous de votre ordonnance de prescription, de vos cartes de Sécurité sociale et de mutuelle.
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
Le plus souvent, le caryotype est effectué en période anténatale pour connaître le nombre de chromosomes du fœtus. Cela permet de détecter une trisomie (notamment si l'échographie a montré des signes possibles de trisomie ou si les marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre indiquent un risque élevé).
Le caryotype
Cet examen permet de détecter des anomalies du nombre des chromosomes comme par exemple dans le syndrome de Turner où l'un des chromosomes X est manquant (caryotype XO) soit une anomalie d'appariement d'un morceau de chromosome au sein d'une paire (translocation).
L'examen génétique est entièrement pris en charge dans ce cas. On distingue : La biopsie du trophoblaste : permet de détecter une maladie génétique éventuelle. Le dépistage de la trisomie 21 : remboursé par la sécurité sociale, il est réalisé quand le risque de présenter l'anomalie est d'au moins 1/1000.
Le premier rendez-vous pourrait durer de 60 à 90 minutes. Les généticiens et les conseillers en génétique vous poseront des questions sur les antécédents médicaux du patient, les antécédents de la grossesse de sa mère et les antécédents médicaux d'autres membres de la famille.
- Un test génétique peut permettre de diagnostiquer une maladie génétique et de définir un traitement (s'il existe) ou des mesures préventives (si elles existent). - Les résultats d'un test génétique peuvent donner des informations utiles pour de futures grossesses.
La réalisation du caryotype fœtal est proposée à l'issue du dépistage de la trisomie 21 si le niveau de risque estimé est ≥ 1/250. La femme enceinte peut choisir de faire cet examen ou de le refuser.
Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY.
Lorsque le patient est malade
Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente (par exemple l'hémochromatose). Pour d'autres, il s'agit de bénéficier des compétences d'un généticien pour établir un diagnostic complet (maladies rares).
Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer. Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d'origine génétique est particulièrement élevé.
Test génétique prénatal
Amniocentèse : Habituellement pratiquée entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. On l'associe à un risque de 0,5 à 1 % de complications, y compris à la fausse couche.
Plusieurs méthodes d'analyses peuvent être alors utilisées. Le principe d'un examen génétique est d'analyser le matériel génétique (ADN ou chromosomes) qui se trouve dans les cellules de la personne. Le plus souvent l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Un site très bien fait
Le site DNA Friend propose un processus simple pour commander le test. Et surtout, ce test ADN des origines est totalement gratuit. Il y a des témoignages de personnes ayant fait le test, dont le résultat a totalement bouleversé leur vie et celle de leurs proches.
Le meilleur test ADN est le laboratoire Myheritage qui a de très bon retour clients avec des bons résultats afin apprendre sur ses origines ethniques et géographique de ses ancêtres. Il vous permet de créer votre arbre généalogique en ligne.
Une loi française très stricte
Si les tests ADN sont interdits en France, c'est pour plusieurs raisons. L'article 16-10 du Code civil précise que “l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique”.
Quel test ADN choisir ? Parmi les laboratoires en ligne qui proposent la réalisation de tests ADN fiables, on peut citer 23andMe, MyHeritage DNA et AncesrtyDNA. 23andMe dispose de 150 populations de référence, tandis que AncestryDNA met à la disposition de ses clients une base de données de 350 régions.
L'objectif d'un caryotype est de dépister des anomalies chromosomiques présentes dans toutes les cellules de l'organisme depuis la naissance. Dans de très rares cas (cancers, leucémies), l'analyse porte sur des anomalies chromosomiques apparues après la naissance, et à l'origine des dysfonctionnements cellulaires.
L'ICSI est apparue en 1992 pour traiter des cas de stérilité masculine comme l'oligozoospermie (faible concentration de spermatozoïdes), l'asthénozoospermie (faible mobilité) ou tératozoospermie (peu de spermatozoïdes à la morphologie adéquate), entre autres.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.