Le diagnostic des SED-NV. Un SED-NV est souvent suspecté sur la base d'une hypermobilité articulaire généralisée, d'une cicatrisation anormale des plaies, d'ecchymoses inexpliquées ou d'autres signes de fragilité des tissues.
Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut aussi être retrouvé lors d'une recherche génétique familiale, lorsqu'un des membres de la famille est atteint. Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Le SED (Syndrome d'Ehlers Danlos) est une pathologie du tissu conjonctif, d'origine génétique, qui touche 75% du corps. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c'est-à-dire des tissus de soutien.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
L'hyperlaxité correspond à une élasticité excessive des tissus péri-articulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation), causant une souplesse exagérée décelable notamment au niveau des pouces, des doigts auriculaires (petits ou cinquièmes doigts), des coudes et de la colonne vertébrale.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
Le syndrome des loges (compartimental) se traduit par une augmentation de la pression dans une loge aponévrotique inextensible ce qui induit une ischémie musculaire dans la loge. Le premier symptôme est la douleur quelle que soit l'importance du traumatisme.
Il existe un test très simple pour savoir si on est hyperlaxe : mettez votre main à plat et regardez de combien de degrés vous pouvez remonter votre cinquième doigt en gardant la main à plat. Un homme dépasse rarement 40-45 degrés, une femme arrive à 60-70 degrés. Et les hyperlaxes arrivent à 90 degrés.
"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l'âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois au XIXème siècle.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Quand il y a un manque de collagène dans le corps, tout est affecté. Les principaux symptômes d''une carence en collagène sont: la faiblesse, la fatigue, les maux et douleurs et un manque global d''énergie. De plus, tous ces symptômes augmentent en vieillissant.
Boostez le collagène grâce à l'alimentation
L'alimentation est l'une des clés pour stimuler la production de collagène. Une carence en vitamines et minéraux diminue la présence de collagène dans l'organisme. N'hésitez pas à mettre au menu de la vitamine C (agrumes, fruits rouges, légumes verts et graines germées).
Cette prédisposition morphologique est favorable à la nage, ce qui leur permet en général de se distinguer plus facilement et donc de choisir la voie de la natation en compétition.
Qu'est-ce que l'hyperlaxité ? Sans être considérée comme une pathologie, l'hyperlaxité correspond à une hypermobilité des articulations et à une hyper-élasticité des tissus périarticulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation).
Hyperlaxité: que faire ? Pour traiter l'hyperlaxité: La rééducation proprioceptive (coordination neuro-musculaire et travail musculaire profond) et le contrôle postural sont fondamentaux pour lutter contre l'hyperlaxité.
Les régions les plus sensibles sont proches de la colonne vertébrale : la nuque, les épaules, la région interscapulaire (entre les 2 épaules), les omoplates, le bas du dos, les hanches. Certaines personnes fibromyalgiques évoquent une douleur maximale au réveil, avec raideur matinale.
Il n'y a, aujourd'hui, aucun examen de laboratoire ou radiologique qui permette d'affirmer la fibromyalgie. De nombreuses maladies, de pronostics et de traitements complétement différents, peuvent simuler la fibromyalgie et doivent être éliminés avant de pouvoir parler de fibromyalgie.
Le diagnostic difficile de la fibromyalgie pourrait être simplifié. Des chercheurs démontrent pour la première fois la détection de cette maladie douloureuse dans le sang. Douleurs et fatigue sont les symptômes caractéristiques aidant au dépistage d'une fibromyalgie.