De fait, il est désormais acquis que des facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme.
La composante génétique, connue depuis longtemps
L'autisme touche environ 1 % de la population. Il est la conséquence d'un ensemble de facteurs, variables selon les individus. Si beaucoup de ces facteurs restent ignorés ou controversés, la composante génétique, elle, est connue depuis longtemps.
Il est désormais établi que les troubles du spectre autistique (TSA) ou autisme sont d'origine multifactorielle, c'est-à-dire qu'ils se déclarent chez des personnes génétiquement prédisposées après exposition à un ou plusieurs facteurs environnementaux encore inconnus.
La cause de l'autisme est inconnue. Cependant, certains scientifiques pensent que la génétique et l'environnement auraient un rôle à jouer. Partout dans le monde, des chercheurs s'efforcent de cerner les facteurs qui peuvent accroître la probabilité qu'une personne soit autiste.
Le patrimoine génétique du père serait davantage impliqué dans le trouble du spectre autistique (TSA) des enfants que celui de la mère, d'après une nouvelle étude parue dans Cell Genomics. La découverte concernerait uniquement les familles où au moins deux enfants sont atteints de TSA.
Aux États-Unis, les troubles du spectre autistique touchent environ 1 enfant sur 36. Bien que la génétique de l'autisme soit complexe, les scientifiques l'ont réduite au fait que les mères sont plus susceptibles d'en être porteuses . C'est du moins ce qu'ils pensaient ! Les scientifiques du CSHL ont découvert que le génome du père pourrait jouer un rôle génétique plus important.
Pour commencer, une étude récente, financée en partie par Autism Speaks, a révélé que dans les familles avec un ou plusieurs enfants atteints de TSA, les chances qu'un bébé, un frère ou une sœur développe l'autisme sont beaucoup plus élevées qu'on ne le pensait auparavant . En fait, les chances étaient d’environ une sur cinq, soit 20 pour cent.
De nombreux facteurs différents ont été identifiés qui peuvent rendre un enfant plus susceptible de souffrir de TSA, notamment des facteurs environnementaux, biologiques et génétiques .
On savait que la prise d'acide folique avant et après la grossesse réduisait les risques de malformation du système nerveux du foetus. Une étude norvégienne réalisée sur une grande cohorte révèle que cette vitamine réduit aussi le risque d'autisme.
Bien que les scientifiques tentent encore de comprendre pourquoi certaines personnes développent l'autisme et d'autres non, les facteurs de risque peuvent inclure : Un frère ou une sœur autiste . Parents plus âgés. Certaines maladies génétiques, telles que les syndromes de Down, du X fragile et de Rett.
L'autisme fait partie des troubles du neurodéveloppement (TND). Il se manifeste dès la petite enfance (avant l'âge de 36 mois) et a des conséquences à différents niveaux et degrés sur les sphères développementales de l'enfant.
The behavioral symptoms of autism spectrum disorder (ASD) often appear early in development. Many children show symptoms of autism by 12 months to 18 months of age or earlier. Some early signs of autism include: Problems with eye contact.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez les enfants peut nécessiter des bilans médicaux en plus des tests psychométriques. Ces examens permettent d'identifier ou d'écarter des pathologies éventuellement associées. En voici les principaux : la prise de sang, l'IRM, l'EEG, un bilan ORL ou ophtalmologique.
Le mythe selon lequel tout le monde est atteint du spectre autistique provient d'une mauvaise compréhension du terme « spectre ». Le spectre autistique fait référence à une gamme de conditions neurodéveloppementales qui affectent les individus de diverses manières. Toutefois, cela ne signifie pas que chaque personne se situe quelque part dans ce spectre .
Troubles qualitatif de l'interaction sociale. Comportements, intérêts et activités limités, répétitifs, stéréotypés. Troubles qualitatifs de la communication verbale ou non-verbale. Troubles de l'imagination.
Aux États-Unis, les tests génétiques prénatals (PGT) pour les troubles du spectre autistique (TSA) sont actuellement disponibles via les services de génétique clinique . De tels tests peuvent informer les parents sur le risque de TSA de leur enfant à naître, préparer les parents à la naissance d'un nourrisson atteint et leur permettre d'organiser des interventions précoces.
Les recherches suggèrent que le stress maternel pendant la grossesse est associé à un risque accru d'autisme chez l'enfant . Cependant, il est important de noter que le stress à lui seul ne provoque pas l’autisme, mais qu’il constitue plutôt un facteur contributif.
Une question courante après un diagnostic d'autisme est « quelle est la cause de l'autisme ? ». Nous savons qu'il n'y a pas une seule cause à l'autisme. La recherche suggère que l'autisme se développe à partir d'une combinaison d'influences génétiques et non génétiques, ou environnementales . Ces influences semblent augmenter le risque qu’un enfant développe l’autisme.
Le CDC affirme que plus d’enfants reçoivent un diagnostic d’autisme que jamais auparavant. Ces taux peuvent refléter une prise de conscience croissante des troubles du spectre autistique et une volonté de faire suivre un traitement à un plus grand nombre d'enfants . D’autres facteurs, notamment la pollution de l’air, le faible poids à la naissance et le stress, peuvent également être à l’origine de l’augmentation du nombre de diagnostics.
Les experts attribuent cette hausse à une prise de conscience croissante des TSA et à l'amélioration des systèmes d'identification des traits autistiques chez les enfants . Il est important de noter que les minorités raciales et ethniques, ainsi que tous les enfants issus de milieux défavorisés, sont généralement moins susceptibles de recevoir un diagnostic d’autisme.
Aux Etats-Unis, un garçon sur 42 serait concerné par l'autisme contre une fille sur 189. La fréquence de ce trouble reste inchangée depuis 2 ans alors qu'elle n'avait cessé d'augmenter depuis les années 60.
L'autisme est hautement héréditaire : on estime qu'au moins 50 % du risque génétique est prédit par une variation génétique courante et 15 à 20 % supplémentaires sont dus à des mutations spontanées ou à des schémas héréditaires prévisibles. Le risque génétique restant reste à déterminer.
Aux États-Unis, 1 enfant sur 36 est autiste , contre 1 sur 44 auparavant. Aux États-Unis, environ 4 garçons sur 100 et 1 fille sur 100 sont autistes. Les garçons sont près de 4 fois plus susceptibles de recevoir un diagnostic d'autisme que les filles.
La probabilité qu'un parent, lui-même atteint d'un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l'ordre de 10 à 20%. Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l'affection est héréditaire ou génétique.