Le symptôme principal de l'hémophilie, c'est l'incapacité du sang à coaguler en cas de blessure, même mineure. La personne hémophile ne saigne pas plus que les autres, mais la barrière (la « galle ») ne se forme pas, ou pas assez vite, et le sang peut continuer à couler pendant très longtemps.
L'hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l'incapacité du sang à coaguler correctement. La maladie est liée à un déficit en facteur VIII, une des protéines responsables de la coagulation sanguine (absence totale ou présence à un taux insuffisant).
L'hémophilie correspond à l'impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement, l'écoulement ne peut pas s'arrêter ou très difficilement. Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations.
Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot.
Une femme peut-elle être hémophile sévère ? Oui. S'il n'est pas rare qu'une femme ait les symptômes de l'hémophilie mineure ou modérée, il est en revanche plus rare qu'une femme exprime l'hémophilie sévère. Rare, mais pas impossible !
La Maladie de Willebrand (MW) est l'une des maladies hémorragiques héréditaires les plus fréquentes. Le facteur Willebrand est un acteur essentiel de l'hémostase primaire en interagissant avec les plaquettes et le vaisseau lésé.
L'hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X due à l'absence ou au déficit d'un facteur de la coagulation. Si c'est le facteur VIII qui est absent on parle d'hémophilie A, si c'est le facteur IX on parle d'hémophilie B.
L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare.
L'hémophilie en quelques mots
Chez les hémophiles, un de ces facteurs est manquant ou présent en quantité moindre. Cela empêche la cascade de se poursuivre jusqu'au bout, et le caillot ne se forme pas. Donc, le sang reste plus clair et la blessure saigne plus longtemps.
L'hémophilie ne se guérit pas, mais elle se contrôle relativement bien grâce aux traitements substitutifs. Un traitement prophylactique (préventif) consiste en l'administration régulière du facteur de coagulation manquant pour prévenir l'apparition de saignements.
Les maladies du sang (hémopathies) touchent les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes), mais aussi les organes qui les produisent (moelle, ganglions lymphatiques, rate, tissus lymphoïdes…). Leur gravité varie fortement de l'anémie aux leucémies.
Cela peut être dû à une inflammation ou à une irritation de la gorge ou des voies respiratoires. Il est conseillé d'aller voir le médecin qui évaluera la situation et qui décidera éventuellement de réaliser un contrôle de prise de sang.
La fluidité du sang
Les acides gras essentiels Oméga-3, en particulier la famille des EPA - DHA, participent à la bonne fluidité du sang. On les retrouve principalement dans les poissons gras des mers froides, comme le saumon ou le krill.
Coagulation sanguine
La vitamine K permet la synthèse de prothrombine et d'autres protéines responsables de l'activation de plusieurs facteurs de coagulation. C'est la vitamine de la coagulation par excellence. Elle limite le risque d'hémorragie.
Le déroulement du test de coagulation
On utilise pour cela la méthode de Duke, qui mesure l'écoulement du sang sur un papier buvard après une scarification du lobule de l'oreille, ou la technique d'Ivy qui mesure du temps de saignement sous une pression faible exercée par un tensiomètre.
Les enfants hémophiles ont tendance à saigner suite à une première entaille ou lésion, en général lorsqu'ils commencent à marcher. On effectue une analyse de sang pour établir le diagnostic, détectant ainsi un déficit de coagulation.
Pourquoi l'hémophilie est-elle appelée parfois la maladie des rois? On dit souvent de l'hémophilie que c'est la maladie des rois. Cela est dû au fait que la Reine Victoria, qui a régné sur l'Angleterre de 1837 à 1901, était porteuse du gène de la maladie.
On peut en déduire que : oui l'hémophilie est une maladie génétique du rat, mais que tous les rats ne sont pas hémophiles loin de là. D'autres informations sur l'hémophilie humaine : L'Association Française des Hémophiles.
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
Les tests de coagulation de dépistage montrent une numération plaquettaire normale, INR normal, et parfois un temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) légèrement allongé. Les mesures du temps de saignement ne sont pas fiables et ne sont plus pratiquées.
La transmission de la maladie de Willebrand est le plus souvent génétique. Sa transmission génétiques est autosomale (non liée aux chromosomes sexuels), ce qui explique qu'elle touche indifféremment hommes et femmes, contrairement à l'hémophilie.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Une thrombocytopénie se produit lorsque la moelle osseuse produit trop peu de plaquettes ou lorsque lorsqu'un trop grand nombre de plaquettes est détruit ou s'accumule dans une rate hypertrophiée. Elle se manifeste par des saignements cutanés et des ecchymoses.
En fonction des études, la prévalence de la maladie de von Willebrand (MVW) dans la population générale est estimée dans la fourchette comprise entre 0,6 et 1,3 % (toutes formes confondues), mais la prévalence de la MVW symptomatique nécessitant un traitement spécifique est d'environ 1/10 000.