Maladie génétique rare, le syndrome de Teacher-Collins est caractérisé par le développement d'anomalies congénitales du crâne et de la face pendant la vie embryonnaire, entraînant des malformations du visage, des oreilles et des yeux.
L'acromégalie, est une maladie liée à un excès de production d'hormone de croissance (GH ou STH). Elle associe des modifications morphologiques à type de grossissement du visage, des mains et des pieds, ainsi qu'une atteinte de plusieurs organes (cœur, poumons, articulations…).
La maladie de Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses avec un cas sur 3000 naissances et elle se révèle souvent à l'adolescence. Elle correspond à la neurofibromatose de type I (NF1), soit 90% des cas, et elle est due à une anomalie du chromosome 17.
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique à l'expression très variable, ayant pour signes principaux des dysmorphies faciales, une petite taille, des malformations cardiaques, des troubles alimentaires pendant la toute petite enfance et un retard du développement psychomoteur.
Définition : Le syndrome Kabuki (SK) est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales (le nom du syndrome Kabuki est issu de l'évocation du maquillage des acteurs de théâtre japonais), et diverses ...
Qu'est-ce que le syndrome de Charles Bonnet? Le syndrome de Charles Bonnet (SCB) est un état médical dont souffrent des gens ayant subi une importante perte de vision. Les personnes atteintes de ce trouble voient des choses qui ne sont pas vraiment là – des couleurs, des formes et parfois des images plus complexes.
fibromatose
Maladie caractérisée par l'apparition de fibromes (tumeurs fibreuses) ou d'une fibrose (augmentation des fibres dans un tissu), plus ou moins disséminés.
La cause de la neurofibromatose est liée à une modification du patrimoine génétique d'une personne qu'on appelle mutation génétique. Il y a deux gènes qui provoquent deux types différents de neurofibromatose : la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2).
Un médecin diagnostiquera la NF1 si votre enfant a deux des symptômes suivants ou plus: 6 taches café-au-lait ou plus, d'au moins 0,5 cm chez les enfants et de 1,5 cm chez les adultes; 2 neurofibromes ou plus sur la peau ou sous la peau, ou un neurofibrome plexiforme (dans les tissus profonds);
Tumeur bénigne qui se développe au niveau d'une glande. Un adénome de la prostate est une augmentation du volume de la prostate ; un adénome du côlon ou du rectum est une tumeur bénigne de la paroi interne du côlon ou du rectum, tapissée de glandes.
L'acromégalie dans le quotidien des adultes
Comme chez l'enfant, le regard des autres peut être difficile à supporter en raison des changements physiques du patient atteint d'acromégalie. Un soutien psychologique peut être nécessaire pour travailler sur l'estime de soi, les complexes physiques éventuels, etc.
L'acromégalie : une maladie rare et méconnue par 82% des Français interrogés. On estime qu'une personne sur 15 000 à une personne sur 25 0002 est atteinte d'acromégalie. Cette maladie touche un peu plus de femmes que d'hommes, et concerne toutes les populations2.
Un visage enflé est l'un des symptômes d'hypothyroïdie les plus fréquents. Un visage enflé causé par une fonction thyroïdienne faible ce nomme la myxoedème.
Selon la localisation des ganglions lymphatiques atteints, d'autres manifestations peuvent apparaître, comme un gonflement du visage et du cou (ganglions thoraciques) ou des jambes (ganglions de l'aine). Toutefois, certains patients ne présentent pas de ganglions volumineux décelables visuellement.
Les injections permettent de réduire les disharmonies du visage en toute subtilité. L'acide hyaluronique redéfinit par exemple les pommettes, ou encore un front concave ou trop plat, le Botox quant à lui va relever la pointe des sourcils et ouvrir le regard.
Comment évoluent les neurofibromatoses ? S'agissant de maladies liées à l'atteinte d'un gène, les neurofibromatoses restent évolutives durant toute la vie. Mais, dans la majorité des cas , la plupart des symptômes apparaît dans l'enfance et à l'adolescence.
En pratique : Le laser CO2 est un rayon qui détruit par la chaleur, le neurofibrome. Chacun des neurofibromes sera donc détruit individuellement, laissant la place à une brûlure d'environ 1cm. Cette brûlure mettra environ 3 semaines à cicatriser.
Le plus souvent la neurofibromatose 1 est compatible avec une vie normale sauf en cas de complications graves. Chez certains enfants les troubles de l'apprentissage peuvent retentir sur la scolarité et nécessiter une prise en charge spécifique pour éviter qu'un écart se creuse avec le reste de la classe.
La fibromatose agressive ou tumeur desmoïde est une tumeur des tissus mous, rare chez l'enfant. Elle se développe à partir des tissus de soutien et des aponévroses. Elle est constituée de cellules allongées ressemblant aux cellules normales des tissus fibreux (fibroblastes).
Le traitement de référence du liposarcome est chirurgical. Il consiste à retirer la tumeur et dans le cas d'un liposarcome rétropéritonéal, certains organes qui l'entourent pour éviter une récidive. Il s'agit d'une chirurgie lourde et délicate, mais elle représente souvent la seule chance de survie pour le patient.
La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante qui atteint environ 1 individu sur 4 000. Le gène NF1 situé sur le chromosome 17 en q11. 2 est constitué d'un domaine d'environ 335 kilobases et code pour une protéine de 2 818 acides aminés, la neurofibromine. C'est un gène suppresseur de tumeur.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique (voir ce terme).
C'est un syndrome d'origine génétique. Il résulte de la perte (délétion) d'un fragment précis du chromosome 7 (la bande 7q11.23). Il suffit que ce fragment soit manquant sur un seul des deux chromosomes 7 de l'enfant pour que le syndrome s'exprime.