Les chromosomes sont de longues molécules d'ADN. Ils sont situés dans le noyau des cellules et sont associés en paires de chromosomes homologues. Chaque chromosome est subdivisé en régions, les loci. Un chromosome contient de nombreux gènes.
Elément du noyau de la cellule composé d'ADN dont des fragments forment les gènes. Les chromosomes renferment l'information génétique qui définit chaque individu et est transmise à sa descendance.
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Les chromosomes sont constitués d'ADN qui porte les gènes (20 000 environ). L'information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle.
Les chromosomes permettent aux gènes d'être proprement « lu » par la cellule et recopié par cette dernière quand elle se divise. L'ADN des chromosomes est très long. En effet, si l'on déroulait les chromosomes d'une seule de cellule, ce filament mesurerait près de trois mètres.
Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne.
Pour l'espèce humaine, ce nombre est de 46 chromosomes, classés de 1 à 22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X et Y).
Chez les eucaryotes, les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose), ont la forme de bâtonnets. Ils résultent de la condensation de la chromatine (réseau diffus d'ADN et de protéines).
Il existe combien de types de chromosomes? La réponse dépend de l'espèce. Chez l'humain, il existe 24 chromosomes différents : 22 chromosomes communs à l'homme et à la femme et 2 chromosomes sexuels, le chromosome X et le chromosome Y. Au final, chaque cellule humaine (non sexuelle) possède 23 paires de chromosomes.
Un chromosome est formé de deux brins d'ADN reliés par le centre, ce qui donne l'apparence d'un X. L'ADN sous cette forme est visible lors de la division du noyau cellulaire. Le nombre de chromosomes est toujours le même pour tous les individus d'une même espèce, mais il peut varier d'une espèce à l'autre.
Bases canoniques des acides nucléiques
Les cinq bases principales, ou canoniques, sont l'adénine, la cytosine, la guanine, la thymine et l'uracile, respectivement symbolisées par A, C, G, T et U. Parmi ces cinq bases, A, C, G et T sont les quatre bases de l'ADN, tandis que A, C, G et U sont les quatre bases de l'ARN.
L'ADN prend la forme d'une double hélice. Il se trouve dans les cellules du corps comme les cellules du cerveau, les cellules de la peau ou encore les cellules hépatiques. Chaque cellule comporte un noyau qui renferme le matériel génétique. Ce sont les chromosomes.
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
Un ovule possède 23 chromosomes et un spermatozoïde en possède également 23. Le caryotype des gamètes est 2 fois plus petits ( 23 chromosomes ) que celui d'une cellule humaine ( 46 chromosomes ).
Chaque cellule -ou presque- du corps humain possède 23 paires de chromosomes. Il y a donc 46 chromosomes par cellules, c'est-à-dire 46 très longs morceaux de la molécule d'ADN. La raison pour laquelle on a deux chromosomes de chaque sorte est qu'on en obtient un de son père et un de sa mère.
La fonction de l'ADN est de stocker toutes les informations génétiques dont un organisme a besoin pour se développer, fonctionner et se reproduire. En résumé, il s'agit du manuel d'instructions biologiques présent dans chacune de vos cellules.
Un gène donne naissance à une ou plusieurs protéines, censées jouer un rôle précis au sein des cellules, remplir une fonction et donc avoir un effet à l'échelle de l'organisme.
Sur le plan fonctionnel, l'ARN se trouve le plus souvent dans les cellules sous forme monocaténaire, c'est-à-dire de simple brin, tandis que l'ADN est présent sous forme de deux brins complémentaires formant une double-hélice.
Les molécules d'ADN des cellules vivantes sont formées de deux brins antiparallèles enroulés l'un autour de l'autre pour former une double hélice. On dit que l'ADN est bicaténaire, ou double brin. Chacun de ces brins est un polymère appelé polynucléotide.
Les humains comptent chacun 23 paires de chromosomes, dont 1 paire de chromosomes sexuels. Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y.
Chromosomes humains
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
- Un chromosome est une forme condensée d'ADN. Un filament d'ADN mesure environ 2 nanomètres de large et est condensé dans un chromosome d'environ 0.2 à 20 micron de long. La condensation permet de réduire la longueur de l'ADN de 10'000 fois. L'ADN d'une cellule entièrement déroulé mesurerait presque 2 mètres !
Les cellules procaryotes
Elles ne possèdent pas de matériel génétique entouré d'une membrane nucléaire, c'est-à-dire qu'elles n'ont pas de noyau.
Le chromosome 21 est le deuxième à subir cette opération de déchiffrage, cinq mois après le numéro 22. Malgré ses 33,5 millions de paires de bases – ce sont les lettres du code génétique désignées par A, G, T et C –, il est le plus petit de tous.
Pour identifier ces anomalies chromosomiques, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype, une analyse par FISH (Hybridation in situ par fluorescence) ou une Analyse Chromosomique par Puce à ADN (ACPA).