Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Les critères diagnostiques principaux comprennent la perte partielle ou totale du langage et de la motricité manuelle ainsi que des mouvements répétitifs et stéréotypés des mains et une démarche instable et raide. Ces critères doivent être présents pour que l'on pose un diagnostic de syndrome de Rett.
Il n'y a pas de guérison possible à ce jour.
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d´origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
L'origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d'un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2. Entre 25 et 40 filles porteuses de ce syndrome naissent chaque année en France.
Dans la majeure partie des cas, le Syndrome de Rett est une maladie sporadique qui se traduit dans 99% des cas par une mutation de novo, c'est-à-dire qu'elle survient de manière accidentelle et une seule fois au sein d'une même famille, supposant ainsi le risque de transmission héréditaire très faible.
Le diagnostic se base sur l'observation médicale au cours des stades précoces de la croissance et du développement de l'enfant et des analyses génétiques. Le traitement implique une approche pluridisciplinaire axée sur la prise en charge des symptômes et une prise en charge éducative.
Le syndrome de la personne raide provoque une raideur musculaire qui empire progressivement. Le syndrome de la personne raide se produit souvent chez les personnes atteintes du diabète de type 1, certaines maladies auto-immunes ou certains types de cancer.
La forme la plus fréquente du syndrome de l'homme raide est auto-immune et se traduit par la présence d'anticorps anti-acide glutamique décarboxylase (GAD) dans plus de 70% des cas. Par ailleurs, dans 30% des cas, un diabète insulino-dépendant (diabète de type 1) est associé à cette affection.
Pepe Munoz est le meilleur ami de Céline Dion
Depuis plusieurs mois, la chanteuse et l'homme de 39 ans ne se lâchent plus. Ce qui fait naître les rumeurs les plus folles.
Les réactions biochimiques dans les muscles ayant cessé, le corps se raidit environ trois heures après la mort (rigor mortis). Le calcium inonde ensuite les cellules, provoquant la contraction des muscles et leur raidissement. Un pic de rigidité du corps est constaté dans les 9 à 12 heures suivant le décès.
Comprendre la progéria
Ils donnent l'impression d'un vieillissement accéléré, et leur stature ne connaît qu'une croissance lente. Leurs capacités cognitives ne sont en revanche nullement altérées. L'espérance de vie des patients atteints de progéria est actuellement très limitée : 12–13 ans en moyenne.
Le syndrome du chromosome 22 en anneau est une pathologie génétique extrêmement rare. Elle concerne, en effet, moins d'une centaine d'individus en France.
Il existe 3 types de syndrome de l'homme raide: auto-immun, paranéoplasique et idiopathique. Le syndrome de l'homme raide affecte le système nerveux central mais provoque une raideur musculaire progressive, une rigidité et des spasmes, principalement dans le tronc et l'abdomen.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
Céline Dion est revenue sur ses réseaux sur sa maladie qui l'a éloigné de la scène ces dernières années et a annoncé un documentaire pour sensibiliser le grand public sur sa pathologie rare : le syndrome de la personne raide.
Myopathie nécrosante auto-immune : Il s'agit d'une atteinte purement musculaire touchant les patients de tout âge. C'est la myosite qui en l'absence de traitement conduit à l'atrophie musculaire la plus sévère et handicapante.
Ossification progressive du corps
Handicap rendu visible par sa béquille. A terme, la maladie de l'homme de pierre entraîne l'ossification de tous les muscles du corps (sauf le cœur), des tendons et des ligaments, rendant ceux qui en sont atteints prisonniers de leur corps.
l Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Le syndrome d'Angelman se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, une absence de langage, une jovialité et des accès de rire, des troubles de l'équilibre, un trem- blement des membres, une épilepsie et des troubles du sommeil.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Qu'est-ce que le syndrome de l'X FRAGILE ? Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui entraîne le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques.
Pronostic de la maladie de Behçet
Les atteintes du système nerveux, du tube digestif ou des vaisseaux sanguins sont parfois fatales. Le risque de décès est plus élevé chez l'homme jeune et les personnes présentant une maladie des artères ou de nombreuses poussées. Avec le temps, la maladie semble se calmer.
Exemples de maladies héréditaires et de maladies génétiques
Génétiques et héréditaires : mucoviscidose, daltonisme, drépanocytose, hémophilie, maladie de Huntington… Génétiques et non héréditaires : trisomie 21, maladie cœliaque (intolérance au gluten), certains cancers, achondroplasie (nanisme)…
La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Au départ, cette approche a été conçue pour suppléer un gène défectueux en cas de maladie monogénique (i.e. liée à la dysfonction d'un seul gène).